Kalıtsal koşullara genlerdeki mutasyonlar veya değişiklikler neden olabilir. Bu mutasyonlar kendiliğinden meydana gelebilir veya radyasyon veya bazı kimyasallar gibi çevresel faktörlerden kaynaklanabilir. Mutasyonlar genlerin işlevini değiştirerek kalıtsal koşulların gelişmesine yol açabilir.
Kalıtsal koşulların bazı örnekleri şunları içerir:
* Kistik fibroz: Solunum yollarını tıkayabilen ve enfeksiyonlara yol açabilen kalın mukus üreterek akciğerleri, sindirim sistemini ve diğer organları etkileyen bir durumdur.
* Orak hücre hastalığı: Kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini alarak erken parçalanmasına ve anemiye, ağrıya ve organ hasarına yol açması durumudur.
* Hemofili: Kanın düzgün şekilde pıhtılaşmaması, yaralanma veya ameliyat sonrasında aşırı kanamaya neden olan bir durumdur.
* Huntington hastalığı: Genellikle yetişkinlikte gelişen, hareketi, bilişi ve davranışı etkileyen nörodejeneratif bir bozukluk.
Kalıtsal durumların şiddeti ve semptomları farklılık gösterebilir ve bazıları yaşamı tehdit edici olabilir. Genetik test, kalıtsal koşullarla ilişkili mutasyonları taşıyan bireyleri belirlemek ve bu durumun gelişme veya gelecek nesillere geçme riski hakkında bilgi sağlamak için kullanılabilir. Genetik danışmanlık, bireylerin ve ailelerin kalıtsal durumlarla ilişkili riskleri ve seçenekleri anlamalarına ve sağlıkları hakkında bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olabilir.