Lipitler veya yağlar, insan vücudunda önemli bir enerji kaynağıdır. Vücuttaki lipitler sürekli olarak parçalanır, metabolize edilir ve enerji üretimi için kullanılır ve besinlerden doldurulur. Merck El Kitapları Çevrimiçi Tıp Kütüphanesi, vücuttaki yağların depolanması ve parçalanmasını dengelemek için belirli tür ve miktarlarda enzim gerektiğinin altını çizer. Bu enzimlerin dengesizlikleri veya anormal üretimi, vücuttaki birçok organa zarar verebilecek yağ birikimine neden olabilir. Lipid ile ilgili diğer hastalıklar, depolanan yağların enerjiye dönüştürülememesidir. Lipid hastalıkları kalıtsaldır ve kalıcı hasara ve hatta ölüme neden olabilir.
Gaucher Hastalığı
Gaucher hastalığı en yaygın lipit depo hastalığı türüdür. Glukoserebrosidaz denilen bir enzim eksikliğinden kaynaklanır. Bu kalıtsal hastalıkta yağ beyinde, akciğerlerde, karaciğerde, dalakta, böbreklerde ve kemik iliğinde toplanır. Bu organların kemik hastalıklarının ve ağrılı lezyonların yanı sıra genişlemesine, şişmesine ve bozulmasına neden olur. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, birçok Gaucher hastalığı türü bulunduğunu ve erkeklerin ve kadınların eşit derecede etkilendiğinden bahseder. Hastalık en çok Aşkenazi (Doğu Avrupa) Yahudilerinde görülür. Bu hastalığın çocuksu bir şekli olan çocuklar, genişlemiş bir dalağa, ciddi sinir bozukluklarına sahiptir ve genellikle bir yıl içinde ölür. Gaucher hastalığının kronik şekli en sık görülür ve en sık çocukluk döneminde teşhis edilir.
Tay-Sachs
Tay-Sachs hastalığı, kalıtsal bir lipid hastalığıdır. Genellikle yaşamın erken dönemlerinde ölümcül olan dokularda yağ birikmesine neden olur. Hastalık en çok Doğu Avrupa kökenli aile üyeleri arasında görülür. Bu lipid hastalığının etkileri erken görünerek zihinsel yetersizliğe ve giderek kötüleşen çocuklarda kas tonusunun azalmasına neden olur. Diğer belirti ve bulgular kas spazmı, felç, demans ve körlüğü içerir. Halen bir tedavi veya tedavi yoktur ve çoğu durumda Tay-Sachs'lı çocuklar beş yaşını geçemez. Tay-Sachs'ın önlenmesi, ebeveynlerin hamile kalmadan önce ve hamilelik sırasında amniyosentez yoluyla bu hastalığa bakmakta olup olmadıklarını bulabilecekleri genetik danışma içerir.
Lipid Oksidasyon Bozukluğu
Lipid veya yağ asidi oksidasyon bozuklukları enerji üretmek için yağları parçalamak için gereken enzimlerin eksikliğinden veya eksikliğinden kaynaklanır. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsüne göre bu, vücuttaki enerjiyi azaltır ve fiziksel ve zihinsel gelişimi geciktirir.