Bebek metabolik testi, çeşitli metabolik bozuklukları taramak için yenidoğanlarda yapılan bir grup testtir. Bu bozukluklar genellikle nadirdir ancak erken teşhis ve tedavi edilmezse ciddi sonuçlar doğurabilir.
Testler genellikle yaşamın ilk birkaç günü içinde yapılır. Bebeğin topuğundan küçük bir kan örneği alınır ve analiz için laboratuvara gönderilir. Testler aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli bozuklukları tespit edebilir:
Fenilketonüri (PKU):Vücudun fenilalanin amino asidini uygun şekilde parçalayamadığı bir bozukluk. Bu zihinsel engelliliğe ve diğer sorunlara yol açabilir.
Hipotiroidizm:Tiroid bezinin yeterli miktarda tiroid hormonu üretmediği bir hastalıktır. Bu, gelişimsel gecikmelere ve diğer sorunlara yol açabilir.
Kistik fibroz:Akciğerleri ve diğer organları etkileyen bir hastalıktır.
Orak hücre hastalığı:Kırmızı kan hücrelerinin orak şeklinde olduğu bir bozukluk. Bu anemiye ve diğer sorunlara yol açabilir.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı:Vücudun belirli amino asitleri uygun şekilde parçalayamadığı bir bozukluk. Bu zihinsel engelliliğe ve diğer sorunlara yol açabilir.
Enzimlerin Bozukluklardaki Rolü
Enzimler vücuttaki kimyasal reaksiyonların hızlanmasına yardımcı olan proteinlerdir. Sindirim, metabolizma ve enerji üretimi de dahil olmak üzere birçok farklı bedensel süreçte hayati bir rol oynarlar.
Bazı durumlarda genetik mutasyonlar enzimlerin anormal biçimde üretilmesine veya hiç üretilmemesine neden olabilir. Bu metabolik bozukluklara yol açabilir. Örneğin PKU'da fenilalanini parçalayan enzim fonksiyonel biçimde üretilmez. Bu, kanda zihinsel engelliliğe ve diğer sorunlara neden olabilecek fenilalanin birikmesine yol açar.
Metabolik bozuklukların tedavisi genellikle diyet kısıtlamalarını ve/veya kandaki belirli maddelerin seviyelerini kontrol etmeye yardımcı olacak ilaçları içerir. Erken teşhis ve tedavi, bu bozuklukların ciddi komplikasyonlarını önlemeye yardımcı olabilir.