|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | genetik Hastalıklar
Sağlığı ve Hastalıkları

Albinizmden hangi kromozomlar etkilenir?

Okülokutanöz albinizm (OCA), cilde, saça ve gözlere renk veren pigment olan melanin üretimini etkileyen bir grup kalıtsal bozukluktur. OCA, birkaç farklı gendeki mutasyonlardan kaynaklanır ve bir kişinin sahip olduğu OCA türü, mutasyona uğrayan spesifik gene bağlıdır.

Aşağıdaki kromozomlar OCA'dan etkilenir:

* OCA1: Bu, en yaygın OCA türüdür ve TYR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. TYR geni, melanin üretimi için gerekli olan bir enzim olan tirozinazı kodlar.

* OCA2: Bu tip OCA'ya OCA2 genindeki mutasyonlar neden olur. OCA2 geni, tirozinazın melanin üreten hücreler olan melanositlere taşınmasında rol oynayan bir proteini kodlar.

* OCA3: Bu tip OCA'ya TYRP1 genindeki mutasyonlar neden olur. TYRP1 geni, melanin üretiminde rol oynayan bir enzim olan tirozinazla ilişkili protein 1'i kodlar.

* OCA4: Bu tip OCA'ya SLC24A5 genindeki mutasyonlar neden olur. SLC24A5 geni, bakırın melanositlere taşınmasında rol oynayan bir proteini kodlar. Bakır, tirozinaz için önemli bir kofaktördür ve bakır olmadan tirozinaz düzgün çalışamaz.

Bu dört OCA tipine ek olarak, diğer genlerdeki mutasyonların neden olduğu başka nadir OCA tipleri de vardır.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır
Bize ulaşın: [email protected]