JW göre Top ve R.C. Binder " Pediatrik Hemşireliği , " Alpers ' sendromu ölüm genellikle meydana gelen zeka geriliği , kas tonusu veya spastisite kaybı , körlük ve karaciğer yetmezliği , artan nöbetler sonucunda,beyindekigri maddenin yozlaşmasına neden olur nadir bir metabolik hastalıktır ilk on .
Kistik fibrozis
Kistik fibrozisvücudun mukus üreten alanları etkileyen bir salgı bezi bozukluğu olduğunu. Kalın inatçı mukus kurar ve buakciğerlerdebronş tüpleri ,bağırsak ,pankreas kanalları vevaz deferens olarak blok tüpler ve kanallar , ( kısırlığa neden olur) . CF de bu yüzdenvücut dehidratasyon sonucunda , aşırı sodyum (tuz ) atarlar ter bezlerinde bir anormallik neden olur .
Polikistik Böbrek Hastalığı
PKD göre Vakıf , otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı , her iki böbrek ,nefron olarakfiltreleme birimleri birden fazla kist gelişir . Böbrekler genellikle çok doğumda büyütülür. Engelli nefron yeterince gerikana sıvı emmeye değil, bu nedenleçocuğun idrar büyük miktarlarda geçer . Birçok çocuk bebeklik döneminde ölür ve genellikle hayatta olanların diyaliz ve /veya böbrek nakli gerektirir . Karaciğer bozuklukları da ORPBH ile ilişkilidir.
Orak hücreli anemi
orak hücreli anemi , anormal hemoglobin kırmızı kan hücrelerinin bir oraklaşan neden olur. Oraklaşmış hücreler şiddetli ağrı ve doku ve organ hasarına neden olan , küçük gemiler aracılığıyla kolayca taşımak ve sık sık birlikte ve form pıhtıları sopa olamaz . Göre, " Pediatrik Hemşireliği , "anormal kırmızı kan hücreleri sadece yaklaşık 20 gün yerine 120 kadar canlı vevücut yeterince hızlıölen hücrelerin yerini alamaz , bu nedenlekişi anemik olur .
öncelikle Aşkenaz Yahudi mirasının olanlar etkileyen Tay Sachs hastalığı
Tay Sachs hastalığı ,beyninsinir hücreleri (nöronlar ) yağlı malzemenin anormal mevduat sonuçlanır . Nörolojik Bozukluklar ve Strokes Ulusal Enstitüsü'ne göre ,çocuğun ilk başta normal görünebilir , ancakmevduatönümüzdeki birkaç ay içinde sinir fonksiyonlarını bozabilir gibi ,çocuk giderek , beyin hasarlı , kör , sağır engelli ve felç olur . Çocuk yutmak ve kas atrofi ( küçültmek ) içinyeteneğini kaybeder . Ölüm genellikle hayatınilk dört yıl içinde oluşur .
Talasemi
Talasemi öncelikle birinin yetersiz üretimi ile sonuçlanan , Akdeniz kökenli olanlar etkileyen genetik bir kan hastalığıdır kırmızı kan hücrelerinin hemoglobin bileşenlerinin . Kişi anemi gelişir , ancakşiddeti miras anormal genlerinsayısına bağlı olarak , hafiften şiddetliye kadar değişebilir .