Bunlar tek bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Tek gen bozukluklarının örnekleri arasında kistik fibroz, orak hücreli anemi ve Huntington hastalığı yer alır.
2. Kromozom bozuklukları:
Bunlar kromozomların yapısındaki veya sayısındaki değişikliklerden kaynaklanır. Kromozomal bozuklukların örnekleri arasında Down sendromu, Turner sendromu ve Klinefelter sendromu yer alır.