* Uzun boylu
* Uzun, ince kollar ve bacaklar
* Küçük testisler
* Doğurganlığın azalması
* Jinekomasti (göğüs büyümesi)
* Öğrenme güçlüğü
* Sosyal kaygı
Klinefelter sendromu genellikle anneden miras alınır. Ancak genetik mutasyon sonucu da ortaya çıkabilir.
Klinefelter sendromunun soyağacı, fazladan bir X kromozomuna sahip etkilenen bir erkeği gösterir. Etkilenen erkeğin annesi de fazladan X kromozomunun taşıyıcısı olacaktır, ancak kendisi bu durumdan etkilenmeyecektir. Etkilenen erkeğin babası normal bir karyotipe sahip olacaktır.
İşte Klinefelter sendromunun soyağacına bir örnek:
[Ekstra X kromozomuna sahip etkilenen bir erkeği gösteren soyağacının görüntüsü. Etkilenen erkeğin annesi fazladan X kromozomunun taşıyıcısıdır ancak kendisi bu durumdan etkilenmez. Etkilenen erkeğin babası normal bir karyotipe sahiptir.]
Klinefelter sendromu nispeten yaygın bir durumdur ve yaklaşık 600 erkekten 1'ini etkilemektedir. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde teşhis edilir. Klinefelter sendromunun tedavisi yoktur ancak tedavi semptomların yönetilmesine ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.