Örneğin, zeka geriliğinin en yaygın kalıtsal formu olan Frajil X sendromu, X kromozomu üzerindeki FMR1 genindeki CGG trinükleotid tekrarının genişlemesinden kaynaklanır.
Rett sendromu, kızlarda ciddi zeka geriliği ve otistik özelliklerin yaygın bir nedeni olan X'e bağlı baskın bir zeka geriliği bozukluğudur ve hastalığa MECP2 genindeki mutasyonlar neden olur.