Kırılgan X ile ilişkili titreme/ataksi sendromu (FXTAS) :Bu, genellikle yetişkinlerde premutasyonla gelişen nörodejeneratif bir hastalıktır. FXTAS'ın semptomları titreme, ataksi (koordinasyon ve denge zorluğu), bilişsel bozukluk ve psikiyatrik sorunları içerebilir.
Kırılgan X primer yumurtalık yetmezliği (FXPOI) :Bu, yumurtalıkların zamanından önce çalışmayı bırakıp kısırlığa yol açtığı bir durumdur. FXPOI, premutasyonu olan kadınlarda 20'li veya 30'lu yaşların başlarında ortaya çıkabilir.
Otizm spektrum bozukluğu (ASD) :Premutasyonu olan çocuklarda, sosyal etkileşim ve iletişim zorluklarıyla karakterize edilen nörogelişimsel bir bozukluk olan OSB'ye yakalanma riski yüksektir.
Diğer tıbbi sorunlar :Premutasyona sahip bireyler aynı zamanda anksiyete, depresyon, uyku sorunları ve bağışıklık sistemi bozuklukları gibi bir dizi başka tıbbi problem açısından da yüksek risk altında olabilir.
Kırılgan X premutasyonuyla ilişkili riskler kişiden kişiye değişir. Premutasyona sahip bazı kişilerde yalnızca hafif semptomlar görülürken, bazılarında daha ciddi sorunlar gelişebilir. Premutasyona sahip bireylerin potansiyel risklerin farkında olmaları ve herhangi bir belirti yaşamaları durumunda tıbbi yardıma başvurmaları önemlidir.