çocuklar Kidshealth.org göre doğar birçok genetik bozukluklar vardır . Bu spina bifida , Down Sendromu , orak hücreli anemi , kistik fibrozis ve Patau sendromu sayılabilir. Genetik test bu bozukluklar tespit edildiği bir süreçtir . Amniyotik sıvının küçük bir miktarı, toplanır veçocuktan hücreleri için test edilir. Bu hücrelerfetüs ile herhangi bir olası sorunlara işaret edebilir . Genetik test ve danışmanlık genellikle yüksek riskli gebeliklerde , yaşlı anneler ve ailelerinde genetik bozuklukların bir geçmişi var çiftler için tavsiye edilir . Ayrıcageçmişte genetik bozukluklar ile çocuk vardı çiftler için tavsiye edilir .
Patau Sendromu
Robert İyi , MD ve Anthony Gregg , MD , patau göre sendromu genetik deformitesonucudur ve 13. kromozom üzerinde fazladan bir kromozomvarlığı ile tanınan bir durumdur . denilennadir ve en ciddi genetik bozuklukları olan " canlı otozomal trizomi . " İlk1960'larda cytogenic sendromu denilen oldu . Belirtileri ve Patau sendromunun özellikleri büyük ölçüde değişebilir rağmen , zihinsel yetersizlikleri bu genetik bozukluğunanahtar bileşenleri biridir . Önemli nörolojik yapısal deformiteler ve performans eksiklikleri doğumda bu bozukluğu tanımlamak için kullanılır .
Belirtileri
En iyi ve Gregg göre , orada birkaç belirlenmesi yapısal ve Patau sendromu ile doğan çocuklarda görülen ve doğumda belirlenmiştir performans eksiklikleri . Bu yarık dudak veya damak , polidaktili , mikroensefali , rocker - bottom ayak , kafa derisi kusurları , fıtıklar ve nöral tüp defektleri bulunmaktadır . Patau sendromu çevredeki diğer ortak etkinlikler ölü doğum ve rahimdefetusun ölümüne içerir . Genellikle bu bozukluk ile doğan çocuklar dabeyin geliştirmek ve ikiye ayırmak değil hangi kalp problemleri ve nörolojik bir kusur var .
En İyi göre
Nedenleri ve Gregg , anne yaşı ilerledikçe Patau sendromlu bir çocuğa sahip önemli ölçüde daha fazla riski vardır. Genellikle 35 ila 40 yaş üstü annelerin gebelik sırasında erken yürütülenrutin testlerin bir parçası olarak genetik test olması önerilir . Maternal yaş Down sendromu , spina bifida ve diğer genetik bozukluklar çok sayıda bir çocuğa sahipriskini artırır . Bu eski bir annenin yumurtafetus üzerine aktarılabilir genetik deformiteleri içerecekdaha olasılığı olduğu düşünülmektedir .
Tedaviler
ebeveynler için Patau sendromu tanısı almış çocukların ,haber yıkıcı olabilir . En iyi ve Gregg göre ,fetus rahimde hala ikentanı koşuluyla bu bozukluğu olan bir fetüs ile bir gebelik yönetmek için çeşitli yaklaşımlar vardır . Bir seçenekgebeliğin sonlandırılmasıolasılığını tartışmak için . Amerika Birleşik Devletleri'nde, bu seçenekyordamı gerçekleştirmek içingebelikyaş ve lisanslı bir doktorundurumu ile sınırlıdır . Başka bir seçenek işgücü kaynaklı ya da doğal olarak meydana olabilir kadargebelik taşımak. Bazı anne-babalar tam dönemçocuk taşımak ve doğaya ders almaya izin verecek . Daha önce belirtildiği gibi ,en yaygın sonucudurçocuk birkaç gün ötesinde hayatta olmamasıdır .