Kıkırdak - saç hipoplazisi o velilerden çocuklarına geçmesini anlam , bir genetik geçişli doğum kusuru. Bu nedenle, bulaşıcı değildir . Oluşması Amish topluluklar arasında ve Finlandiya'da daha yüksek olduğunu ve ilk Eski Düzen Amish topluluklarda tespit olmasına rağmen , bu durumun olaylar , çok nadirdir . Bu eşit oranlarda kadınları ve erkekleri etkiler.
Kıkırdak saç hipoplazisi çok sayıda belirtileri vardır . Bu küçük , hafif şişman eller,boynuna cilt ekstra kıvrımlar , ve çok ince ve merkezi bir çekirdek eksik saç ile işaretlenir . Bir dertli çocuk yaş olarak , diğer belirtiler kendilerini. Onlar bowlegs ,tırnak ve ayak tırnakları displazi , hafifçe pigmentli deri ,bağırsak ve çölyak sendromu kötü emilimini içerir. Kıkırdak saç hipoplazisi birininortalama yetişkin yüksekliği 40 ve 60 inç arasındadır. Koşulu ile çok çok esnek eklemler var ama bazı sorun tam olarak onların dirsek uzanan var . Tutulmuş olanların yaklaşık yüzde 79'u çocukluk anemi vardır ve yaklaşık yüzde 9 bunların yaklaşık yarısı için kalıcı bir durumdur ağır anemi gelişir.
Kıkırdak - saç hipoplazisi B-hücresi ve /veya T - ile ilişkili hücre immün yetmezlik . T -hücresi bağışıklık yetersizliği kıkırdak saç hipoplazi kişilerin yüzde 86 oranında bulunur , ve B -hücresi immün yetmezlik tutulmuş olanların 35 oranında bulunur. Immün yetmezlik bebeklik döneminde ve yetişkinlik boyunca şiddetli fırsatçı enfeksiyonlar , özellikle suçiçeği ve pnömoniye neden olabilir .
Tedavi ve Prognoz
kıkırdak saç hipoplazisi genetik bir hastalık olduğu için , hiçbir tedavi vardır. Semptomların tedavisidurumdaki insanlar için eylemgenel derstir .
Immunodeficiency kıkırdak saç hipoplazisien sık görülen belirtidir ve erken çıkan enfeksiyonları tedavi etmek önemlidir . Kıkırdak saç hipoplazisi olan kişilerde enfeksiyonen yaygın ve tehlikeli kaynak Asiklovir ile derhal tedavi edilmelidir çiçeği vardır . Suçiçeği aşısı yararlı olabilir , ama bu canlı virüsü aşısı olduğu için çiçeği neden olabilir. Son derece şiddetli T -hücresi bağışıklık yetersizliği , kemik iliği nakli gibi immünoglobülin intravenöz enjeksiyonları ile tedavi edilebilir. Anemi, granülosit koloni stimüle edici faktör ile tedavi edilebilir .
Bazı çalışmalarda , cücelik yönleri farklı sonuçlar üreten , insan büyüme hormonu ile tedavi edildi. Durum aynı zamanda kıkırdak saç hipoplazisi olan insanlar için , post-operatif enfeksiyon çok daha yaygın çoğu diğer insanların daha olmasına rağmen , kemikleri uzatmak için cerrahi uygulamaları ile tedavi edilmiş ve uygun önlemler alınmalıdır .
kıkırdak saç hipoplazisi olan insanlar için yüksek ölüm oranı ciddi immunodeficiencies olanlarda oluşur . Hastalığın yan etkileri kontrol altında özenle tutulur , ancak, kıkırdak saç hipoplazisi ile tutulmuş bir kişi normal bir ömrü var olabilir .