,çocuklara geçirilen bir bozukluğunşansı artar. Tahmin etmek zor olsa da, bazı faktörlerhastalığa yakalanmakişinin şansını etkileyecektir .
Otozomal dominant kalıtım böyle bir nedenidir . Genlerin çoğu çift gelir. Anne vebaba her ikisi tarafından miras olan her biri . Otozomal dominant kalıtımotozomal birinde bulunan bir mutasyona uğramış bir genin neden olduğu . Otozomlar kromozom çiftleri 22 ile 1 . Bubozukluk ailenden birinden gelmiş demektir . Bir genin kopya yalnızca birinde bir mutasyon ile, kalp hastalığı geliştirme gibi bir hastalığın ya da hastalık geliştirme kişi için oran bir artış tehdit altındadır. Bir ebeveynin dominant gen mutasyonu ile etkilenir, onun çocuklarınaözelliği geçen bir yüzde 50 şansı taşır .
Birçok koşulları ailelerde bu kalıtım modeli uygulayın. Koşulları bazı doğumda belirgin iken , diğer koşulların daha sonraki yaşlara kadar görünmez . Nörofibromatozis tip 1 , Huntington hastalığı, akondroplazi , meme , yumurtalık ve bağırsak kanseri ve ailesel hiperkolesterolemi kalıtsal yatkınlık tüm otozomal dominant kalıtım modelini izleyin.
Koşulların küçük bir sayı için , bu belirlemek için test etmek mümkün olup olmadığını bir kişinin durumunu geliştirmekkişi için bir risk artışı gösterecektir , mutant gen için test , kalıtsal yatkınlık belirlemek , göğüs kanseri gibi diğer koşullar için,
p. otozomal dominant genin mutant geni taşıyan , ancak olmayacak bir kesinlik .
Otozomal resesif kalıtım
Otozomal resesif kalıtım başka bir nedenidir . Mutasyonu taşıyan bir gen ila 22kromozom çifti 1 birinde olduğunda da , buna bağlıdır. Resesifkişinin ebeveynlerinin hermutasyona uğramış gen kopyasını aldı veözelliği geliştirir demektir . Bir resesif gen mutasyonu kalıtsal bir birey onun çocuklar üzerineözelliği ya da hastalık geçer, amabir mutasyon taşıyan nedeniyle hiçbir sağlık sorunu olabilir, yani bir " taşıyıcı " dır . Oözellik veya hastalıkla doğan bir çocuk olana kadar birçok keztaşıyıcı farkında değildir. Bir çocuk resesif hastalığı olan anne doğduktan sonra,hastalığı ile doğuyor başka bir çocuğun bir yüzde 25 şansı var .
Kistik fibrozis , Tay - Sachs hastalığı , talasemi , ve kalıtsal hemokromatoz birkaçı resesif kalıtım koşulları otozomal . Erkekler ve kadınlar eşit bu hastalıktan etkilenir. Bir kişi taşıyıcı yapılabilir ise automosomal resesif kalıtım , satılık
Test görmek için . Test değişecektir . Bazı durumlarda ile, gen ürününün analizi bu mutant olup olmadığını belirlemek için , genin kendisi de olabilir. Kişinin bazı özel mutant genin taşıyıcısı olabilecek bir göstergesi olduğunda Genetik taşıyıcılık testi sadece uygun kabul edilir
Örnekler olacaktır : .
1. . Condition.2 bir aile öyküsü . Bir durum belli etik gruplara veya kültürel kökenden insanlarda daha sık olduğu zaman . Her iki eşin deotozomal resesif genetik taşıyıcıları olduğunda çift için
, onların çocukları etkilenmeriskine karşı doktorunuzla konuşmalısınız ve bir genetik danışman ile üreme seçenekleri tartışmak . erkekler birine sahip olarak
X - bağlı dominant kalıtım
X - bağlı dominant kalıtım erkeklerde ve kadınlarda farklılık X kromozomu ve bir Y kromozomu ve kadın iki X kromozomu vardır. Erkekler kızları ve oğulları onların X kromozomu onların Y kromozomu geçmektedir . Bir baba , bir X - bağlı dominant bozukluğu olduğunda , bu nedenle , etkilenmez , ama onun kızlarıdurumunu devralır . Anne her çocuk içindiğer X kromozomu birinde geçer . Böylece, X - bağlı dominant bozukluğu olan bir annehastalıktan etkilenen bir oğlu veya kızı hem de yüzde 50 şansı var .
Takip göstermiştir çok az X - bağlı dominant kalıtım koşulları vardır desen . Bununla birlikte, Rett sendromu bir örnektir. Rett sendromusınıflandırma otizm altına düşer . Arasında, klinik özellikler baş büyüme hızının vekişi küçük ayakları ve küçük elleri vardır . Rett Sendromlu kız gastrointestinal bozukluklar geliştirmeye eğilimli ve kayıtları bunların yüzde 80'i nöbet sahip olduğunu göstermektedir . Genellikle onlar sözel becerileri yoktur ve kadınların yaklaşık yüzde 50 için herhangi bir gelişme yoktur . Skolyoz , kabızlık ve büyüme geriliği hepsi ortaktır.
Resesif Kalıtım
X'e bağlı resesif kalıtım kadın ve erkekler arasında farklılık X -Linked . Erkeklerin erkek çocukları bir X'e bağlı resesif hastalıktan etkilenmez , ancak,insanın kızlarımutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıyacak . X'e bağlı resesif bozukluk vardırkadın için , oğulları etkilenmiş olmanın bir yüzde 50 şansı ve kızlarımutasyona uğramış genin bir kopyasının taşıyıcısı olacak bir yüzde 50 şansı olacaktır .
nedeniyle hatalı genler için koşulları ailelerde kalıtım kalıpları nedeniyle müsküler distrofi ve frajil X sendromu Heemophilia , Becker ve Duchemne türlerini tüm takip
hatalı genler için koşulları ailelerde Veraset desen
Veraset desen
X bir çabuk resesif bağlantılı .
bir aileninilk etkilenen çocuğundoğum takip ederek , X-bağlantılı mutant genlerin taşıyıcıları tespit edilebilir . Genetik test bir kadınX - bağlı resesif mutant gen ya da bir taşıyıcı madde olup olmadığını belirlemek için gerçekleştirilebilir. Bu da ek aile üyeleri ve onların gelecekteki gebelikler planlaması bilgi sağlayabilir . Bazı durumlarda , gen ürünü analiz edilir ve bazı durumlarda, gen, kendisinden , mutant gen mevcut olup olmadığını belirlemek için , bir .
Kodominant Inheritance
kodominant miras ebeveynlerin her biri belirli bir genin farklı bir sürümünü katkı , hem deelde edilen genetik özelliği üzerinde bir etkiye sahip olduğunda . Bir kodominant miras yoluyla genetik bir durum gelişebilir ve bu durumun karakteristik özelliklerigenin versiyonlarıanne yoluylaçocuğa geçirilen hangi bağlıdır olsun .
Orak hücreli anemi kodominant miras durumun bir örneğidir . Orak hücreli anemi, kan bozukluğu nedeniyle anormal olarak kırmızı kan hücreleri ile karakterize bir hastalıktır. Hastalık ömür uzundur. Hücreler , bir katı , orak şekli varsayalım. Oraklaşma ' hücrelerin esnekliği azaltmak için ve dolayısıyla, dolayısıyla çeşitli komplikasyonların riski bulunmaktadır. Oraklaşmahemoglobin genindeki bir mutasyon kaynaklanmaktadır. Yaşam beklentisi sırasıyla , kısaltılmış ve yaşı 42 ila 48 yaşındakierkek ortalamaların için ve kadınlarda edilir .
Mitokondri
Mitokondri vardıriçindeenerji üreten merkezleri her bir DNA küçük bir miktar ihtiva eden , hücreleri, . Mitokondriyal hastalıklar nedeniyle mitokondriyal DNA mutasyonlarının sonucu. Hem erkekler hem de kadınlar mitokondriyal hastalıkların etkilenebilir , ancakkadın çocuklarınamitokondriyal DNA mutasyonlarınınmutasyon geçirir. Bir mitokondriyal bozukluğu olanadamınçocuklarımutasyonu miras olmaz isekadın , onun oğulları ve kızları tümbozukluğu geçecek . Ürettikleri gibi
Mitokondri sık sık " hücresel enerji santralleri " olarak adlandırılır kimyasal enerji kaynağı olarak kullanılan adenozin trifosfat hücre tedarik çoğunluğu . Mitokondri bu sinyal , hücre derinliği, hücre farklılaşması , hem de hücre döngüsü ve hücre büyümesi kontrolü olarak süreçlere dahil olurlar . Mitokondri mitokondriyal hastalıklar ve kardiyak işlev bozukluğu gibi çeşitli insan hastalıklarının , emplikedir , ve aynı zamandayaşlanma sürecinde bir rol oynayabilir . Her gebelik ile
Özet
çocuğa genetik bir durum geçen şansı eşit . Anne otozomal resesif bozukluğu olan bir çocuk doğurur Örneğin , bir otozomal resesif bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olma riski sadecebozukluğu olmadan bir çocuğa sahip olarak başka bir çocuk doğuyorşansını azaltmak değil , hala yüzde 25 olduğunu bozukluğu olmadan . genetik bir durum devralmasını tartmak olacak
faktörlerkişinin aile öyküsü ve bazen miras şansını değiştirebilir genetik test sonuçlarını içerecektir . Buna ek olarak, durum sağlık sorunları veya sadece hafif bozukluk belirtiler hiç taşıyıcılar. Hastalığın kesin bir miras desen olmadan ,durum gelişmekte bir kişininoran tahmin zordur .