mutasyonProgeria Araştırma Vakfı'na göre , progeria sendromubilinen bir nedenidir. Bu protein, gen LMNA birlikte bir hücrenin çekirdeğine sahip Lamin A adı verilen bir protein üretir. Progeria sendromu olan bir çocuk şimdi erken yaşlanmaya yol açtığı düşünülmektedirhücre çekirdekleri kararsız haleLamin bir protein , bir anormal sürümü var.
Seyreklik
Progeria Araştırma Vakfı'na göre, progeria sendromu her 4000000-8000000 yenidoğanlarda yaklaşık bir bulunur . Cinsiyet ya da ırk hiçbir oranlardadır. Progeria sendromu tümdünyada bebeklerde görülür. Doğdukları zaman
progeria sendromu ile Progeria Sendromu
Çocuk belirtileri sağlıklı görünüyorsun, ama 18 yaş arasında ve yaş 24 ay olup, hızlı yaşlanma özelliklerini sergilemeye başlar . Progeria sendromubelirtileri bazı vücut saç ve yağ kaybı, eklem sertliği , büyümek için başarısızlık , kalça çıkığı , büyütülmüş bir kafa , küçük çene , kalp hastalığı ve gecikmiş büyüme veya dişlerin yokluğu sayılabilir. Koşulu ile en çok çocukların benzer bir görünüme sahip .
Tanı
bir çocuk başlangıçta bir klinikte progeria sendromu için değerlendirmeye alınacaktır . Ilk değerlendirmeçocuğun görünümünü ve tıbbi geçmişi inceleyeceğiz . Bir çocuk aynı zamanda kan damarlarının ateroskleroz tespit edebilen kardiyak stres testi, (hızlı yaşlanma ortak bir işareti ) olarak sınavlara tabi olabilir . Klinik değerlendirmeler sonucunda ,çocuğun kanLMNA geninde mutasyon arar testinden geçmesi olacaktır .
Progeria sendromu etkilenen Progeria Sendromu
ÇocuklarınKursu erken ve ilerleyici kalp hastalığı geliştirmek için eğimlidir . Onlar geç çocukluk ve erken ergenlik içine büyüdükçe , etkilenen çocukların yüksek kan basıncı ve büyütülmüş bir kalp geliştirme riski giderek vardır . Ayrıca göğüs ağrısı , felç ve kalp yetmezliği yaşamaya muhtemeldir. Onlar sonuçta 8 ve 21yaşları arasında kalp hastalığı nedeniyle ölmektedir .