biri hakkında her 100.000 bebektenGenetik Ana Referans göre , Jacobsen sendromu gelişir. Dr Petra Jacobsen 1973 yılında çocuklarda Jacobsen sendromu tespit edildi.
Jacobsen sendromu, genellikle nadirenmuzdarip Jacobsen sendromlu çocukların ebeveynleri olarak , miras değil Nedeni hastalığı. Embriyolar ya da fetusa gelişmekte olan , belirli genetik materyalGenetik Ana Referans göre silinir .
Fiziki Özellikler Jacobsen sendromlu çocukların
Fiziksel özellikler küçük kulakları , , düzensiz aralıklı gözleri ve /veya sarkık göz kapakları , düz burun köprüsü ve /veya kısa burun , ince üst dudak ile bir ağız ; küçük bir gibi yüksek bir alnına , büyük baş veya asimetrik yüz yapısı olarak kafatası anormallikleri içerir çene ; . düz parmak ve /veya düz ayak
Sağlık Sorunları
Jacobsen sendromu olan çocuklar sık sık çakmak ve diğer çocuklardan daha kısa , mattina tarafından bir makaleye göre , için Perrotta ve Grossfeld " Nadir Hastalıklar Orphanet Dergisi . " Genellikle kalp , dil gelişimi , böbrekler ve /veya gıda sindirim ile ilgili sorunlar var . Hastalığı olan birçok çocuk daKing County Gelişim Bozuklukları Bölümü göre , mental retardasyon , Paris - Çeyiz sendromu ve /veya kulak ve sinüs enfeksiyonları denilen bir kanama bozukluğu muzdarip .
Tedavisi
Jacobsen sendromu olan bazı çocuklar kalp ameliyatı veya kan trombosit transfüzyonu almak gerekiyor , vehastalığı ile bebekler tüp beslenen olması gerekebilir . Çocuklar böyle bir kulak , burun ve boğaz doktoru gibi uzmanların , gitmek gerekebilir; . , Bir gastroenterolog veya fiziksel terapist , Jacobsen sendromu ile ilgili durumlar için tedavi için