|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | genetik Hastalıklar
Sağlığı ve Hastalıkları

Kalıtsal ataksi nedir?

Kalıtsal ataksi, sinir sistemini, özellikle de koordinasyonu, dengeyi ve konuşmayı kontrol eden beyin bölgesini etkileyen bir grup genetik bozukluktur. Bu bozukluklar, beyincikteki sinir hücrelerinde ilerleyici dejenerasyon veya hasar ile karakterize olup koordinasyon, yürüyüş, konuşma ve göz hareketlerinde zorluklara yol açar.

Her birinin kendi genetik temeli ve kalıtım modeli olan çeşitli kalıtsal ataksi türleri vardır. En yaygın türlerden bazıları şunlardır:

1. Friedreich ataksisi:Bu otozomal resesif bir durumdur, yani bozukluğun gelişmesi için etkilenen genin her iki kopyasının da her ebeveynden birer tane olmak üzere miras alınması gerekir. Friedreich ataksisi, frataksin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve mitokondriyal fonksiyonda önemli bir rol oynayan frataksin proteininin üretiminin azalmasına yol açar.

2. Spinoserebellar ataksi (SCA):SCA'nın çok sayıda alt tipi vardır ve her biri farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bunlar çoğunlukla otozomal dominant durumlardır; yani mutasyona uğramış genin tek bir kopyasının kalıtsal olarak alınması, bozukluğa neden olmak için yeterlidir. Yaygın SCA alt türlerinden bazıları şunlardır:

- SCA1:ATXN1 genindeki mutasyonların neden olduğu SCA1, ilerleyici serebellar ataksi, konuşma güçlükleri ve istemsiz göz hareketleri ile karakterizedir.

- SCA2:Bu alt tip, ATXN2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve tipik olarak ataksi, sertlik ve göz hareketinde anormallikler ile kendini gösterir.

- SCA3:MJD genindeki mutasyonlar SCA3'e neden olur ve ataksi, kas zayıflığı, titreme ve bilişsel zorluklar gibi semptomlara yol açar.

3. Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA):DRPLA, DRPLA genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal dominant bir durumdur. Sadece beyinciği değil aynı zamanda beynin diğer kısımlarını da etkileyerek koordinasyon, konuşma, biliş ve duygusal davranışlarda ilerleyici zorluklara yol açar.

4. Okülomotor apraksili ataksi (AOA):AOA, göz hareketlerini koordine etmedeki zorluğu ifade eder. AOA1, AOA2 ve AOA3 gibi okülomotor apraksi ile ilişkili ataksilerin her biri spesifik genlerdeki mutasyonların neden olduğu çeşitli genetik formları vardır.

Kalıtsal ataksilerin başlangıç ​​yaşları çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir. Belirtiler başlangıçta hafif olabilir ve zamanla yavaş yavaş ilerleyebilir. Bozukluğun şiddeti ve ilerlemesi aynı genetik mutasyona sahip bireyler arasında da farklılık gösterebilir.

Genetik test, kalıtsal ataksinin spesifik tipinin belirlenmesine ve genetik tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir. Bu, genetik danışmanlık ve potansiyel tedavi seçenekleri de dahil olmak üzere hastalık yönetimi için değerli bilgiler sağlayabilir.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır