doğumsal metabolik hastalıklar da doğumsal metabolizma olarak bilinir . Metabolizmavücut biz enerjiyi ya da yapmak için tüketmekgıda kullanır hangisüreçtir . Metabolik hastalıklarında , karbonhidrat, protein , yağ ve diğer kompleks moleküllerin sentezi veya katabolizmasında anormallikler vardır. Bu hastalıklargenler üzerinde değişiklikler içerdiğini sırayla , enerjiüretiminde toksik birikimler ve kusurlarına neden , metabolik yolları etkiler , enzimler , için kod.
<Özellikler p> hemen hemen tüm metabolik hastalıklar da birkaç başlangıç yaşını etkileyen varyasyonları , hastalığın şiddeti ve kalıtsal hastalık olduğudurumu vardır. Metabolik hastalıkların belirtileri genellikle yenidoğanlarda veya bebeklik döneminde kendilerini , ama , bazı durumlarda , belirtiler yetişkinlikte kendilerini.
Doğumdan sonra hemen tedavi edilmezse eğeren ciddi hastalıklar ölümcül olabilir sayede şiddeti değişir . Diğer olumsuz zayıf büyüme , kas güçsüzlüğü, sağırlık , körlük , diyabet , diş anormallikleri , konjenital malformasyonlar veya böbrek yetmezliği dahil etkiler.
Doğumsal metabolik hastalıklar devralındı devralınmıştır. Aileleriniz size , eşiniz ya da birisi ya bir metabolik hastalık varsa, genetik teste ve genetik danışmandan tavsiye aramak için iyi bir fikirdir . Hastalıklar onlar miras olduğuşekline göre kategorize edilebilir . Onlar otozomal resesif hastalıklar veya x -bağlantılı resesif hastalıklar da olabilir .
Bir metabolik hastalığı kalıtımolasılığı her iki ebeveyningenetik bağlıdır . Hakim otozomal resesif bozukluk ,çocuk , iki resesif genler, her biri bir ebeveynden miras gerekir .
Türleri
doğumsalönemli sınıflardan bazıları metabolizma karbonhidrat metabolizması bozuklukları , yağ asidi oksidasyonu , amino asit bozuklukları , organik asit bozuklukları , üre döngüsü bozuklukları, mitokondriyal hastalıklar ve lisosomal ve peroksizomal depo hastalıklarının bozuklukları.
Yenidoğan Tarama
doğuştan metabolik hastalığı
Erken teşhis ve müdahaleçocuğun yaşamsağlığı ve kalitesi tümfark yaratmak vehastalık ile ilişkilifiziksel ve ruhsal bazı sorunları önleyebilir . ABD'de en devletlerin zorunlu yenidoğan tarama testleri var. Bebeğinizin topuk 24 saat doğumdan sonra delindi olacak , ve bir kan örneği alınır ve analiz için gönderdik. Için ekranlıhastalıklar devlet tarafından değişmesine rağmen, çoğu devlet hastaneleri yaklaşık 30 metabolik bozukluklar için ekran . Genellikle için ekranlı Bozuklukları PKU , galaktozemi , konjenital hipotiroidi , orak hücre hastalığı , akçaağaç şurubu idrar hastalığı ve diğerleri arasında kistik fibrozis .