Metabolik hastalıklara, vücudun metabolizmasını bozan ve 4.000 kişiden yakınını etkileyen genetik doğum kusurları, Mayo Clinic’teki doktorları rapor ediyor. Belirli bir enzimin arızalanmasına neden olan binlerce farklı metabolik bozukluk vardır. Enzimler yemeğin parçalanmasına ve vücudun enerjisinin sağlanmasına yardımcı olur. Metabolik hastalıklar için çok az tedavi vardır.
Tay-Sachs
Tay-Sachs, vücudun beyninde ve nörolojik sistemde giderek kötüleşen bir hastalıktır. Durum sonunda sağırlığa, körlüğe veya felce neden olabilir. Çoğu Tay-Sachs hastalığı vakası, bir çocuk 6 aylıkken teşhis edilir, ancak bu durum ergenliğe veya yetişkinliğe kadar gizli kalabilir. Tay-Sachs'in sık görülen bir semptomu gözlerin arkasındaki kırmızı noktadır. Tanı genellikle gen için bir DNA testi ile doğrulanır. Mayo Clinic, Tay-Sachs için en fazla risk altındaki nüfusun Avrupa-Yahudi kökenli, Quebec’in belirli bölgelerindeki Fransız-Kanadalılar ve Louisiana Cajun topluluklarından gelen insanlar olduğunu bildirdi. Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur. Tedavi, hastalıklar ilerledikçe hastaları rahat ettirmeyi de içerir.
Wilson Hastalığı
Wilson hastalığı sıklıkla teşhis edilmez, çünkü semptomlar tedavi için çok geç olmadan ortaya çıkmaz. Wilson hastalığı karaciğerde fazla miktarda bakır birikmesine neden olur. Bu birikme sonunda karaciğerde hasara, siroz ve karaciğer yetmezliğine neden olur. Bakır ayrıca diğer vücut sistemlerine salınabilir ve beyne, gözlere veya kırmızı kan hücrelerine zarar verebilir. İdrar ve kan testleri, durumu teşhis etmek için, genetik DNA testi ile doğrulanan kullanılır. Wilson hastalığı ile dünyaya gelen kişiler, her iki ebeveyciden hafif karaciğer hastalığı semptomları olan veya olmayan anormal bir gen alırlar. Wilson hastalığı diyet değişiklikleri ve ilaç tedavisi ile tedavi edilir. Hasar, karaciğer yetmezliğine neden olursa, bir karaciğer nakli gereklidir.
Metakromatik lökodistrofi
Metakromatik lökodistrofi, sinir sisteminin ve ölüme yol açan beynin ilerleyici bozulmasına neden olan bir durumdur. Lökodistrofi, sıklıkla diğer koşullar gibi yanlış tanı alan, nadir görülen bir genetik metabolik hastalıktır. Belirtiler, durumun hangi aşamada olduğuna bağlı olarak değişir. 4 yaşına kadar, hastalığı olan çocuklar uygun şekilde gelişmemişlerdir ve konuşma gösterebilir ve anormallikler, görme kaybı veya nöbetler gösterebilirler. Çocuklar yaşlandıkça öğrenme güçlüğü, idrar kaçırma veya kas spazmları ile kendini gösterebilirler. Ergenler ve yetişkinler ani kişilik ve davranışsal değişiklikler geliştirir ve bacaklarda sertlik, ellerde ve ayaklarda karıncalanma ve ağrı olabilir. Belirtileri ağrı ve nöbet önleyici ilaçlar veya kas gevşetici ilaçlar ile hafifletilebilir. Genellikle bir kemik iliği nakli gerekir veya yaygın kas spazmları sonucu oluşan kemik deformitelerini onarmak için cerrahi işlem yapılır.
, , ] ]