İnsan Genom Projesine göre, hem çevresel hem de genetik faktörler kalıtsal hastalıklar dahil olmak üzere herhangi bir hastalığın gelişimini etkiler. Kalıtsal bir hastalık veya genetik bozukluk, bir kişinin genetik materyali veya genomundaki anormalliklerden kaynaklanır. Genetik hastalıkların dört sınıflandırması, tek gen, çok faktörlü, kromozomal ve mitokondriyaldir. Çok sayıda kalıtsal hastalık türü vardır ancak nispeten yaygın olan tipleri arasında Marfan sendromu, orak hücre anemisi ve Tay-Sachs hastalığı vardır.
Marfan Sendromu
bağ dokusu. Bağ dokusu vücudun çeşitli kısımlarını birbirine bağlamaktan sorumludur ve vücudun nasıl büyüdüğü ve geliştiğini belirlemeye yardımcı olur. Bağ dokusu vücudun hemen hemen tüm kısımlarında bulunduğundan, Marfan sendromunun geniş etkileri olabilir. Marfan sendromuyla ilişkili en yaygın görünen özellikler arasında nispeten kısa bir gövdeye sahip uzun, zayıf bir gövde, uzun kollar, uzun, ince parmaklar, göğüs duvarı anomalileri ve çekiç ayaklı düz ayaklar bulunur. Yine de en önemli özellikler vücutta meydana gelir ve kalpteki anormallikleri, kan damarlarını, kemikleri, eklemleri ve gözleri içerir. NMF, Marfan sendromunun bir kişinin zekasını etkilemediğini not eder. Vakıf yaklaşık 5.000 kişiden birinin Marfan sendromu olduğunu tahmin ediyor. Tüm ırk ve etnik kökenlerden erkekler ve kadınlar eşit derecede etkilenirler.
Orak Hücre Anemisi
Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü & Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin bir bölümü, orak hücre anemisini belirtir Vücudun orak şeklindeki veya C şeklindeki kırmızı kan hücrelerini ürettiği ciddi bir genetik kan hastalığıdır. Normal, sağlıklı bireylerde, kırmızı kan hücreleri disk şeklindedir ve vücudun kan damarları boyunca kolayca geçer. Kırmızı kan hücreleri, kana farklı kırmızı rengini veren ve akciğerlerden vücudun hücrelerine oksijen taşıyan hemoglobin adı verilen demir açısından zengin bir protein içerir. Hemoglobin anormallikleri, orak hücre anemisi olan kişilerde kırmızı kan hücrelerinin orakmasına ve sert ve yapışkan olan orak şeklindeki hücrelerin birbirine yapışmasına neden olur ve sık sık sıkışan kan damarlarından kolayca geçemez. Kan damarı tıkanmasına bağlı dolaşımdaki herhangi bir bozulma ağrıya, rahatsızlığa, enfeksiyonlara ve hatta organ hasarına neden olabilir.
Tay-Sachs Hastalığı
Ulusal Tay-Sachs & Müttefik Hastalıklar Derneği veya NTSAD, Tay-Sachs hastalığı, Klasik İnfantil, Juvenil veya Geç Başlangıçlı üç formdan birinde ortaya çıkan progresif bir nörolojik genetik hastalıktır. NTSAD, Tay-Sachs hastalığına vücuttaki Heksosaminidaz A enziminin yokluğu ya da yetersiz miktarlarından kaynaklandığını not eder. Yoktur veya yetersiz Hex-A, lipit GM2 gangliosidin hücrelerde, özellikle beynin sinir hücrelerinde birikmesine izin verir. İlerleyen, kontrol edilmeyen GM2 gangliosid birikimi, beynin sinir hücrelerine zarar verir. Tay-Sachs hastalığının Klasik İnfantil versiyonu gebelikte erken başlar, ancak belirtiler çocuğun doğumundan birkaç ay sonra ortaya çıkmaz. Üç ya da dört yaşındayken, NTSAD’e dikkat çekti, sinir sistemine verilen zarar hayatın artık desteklenemediği bir noktaya ulaştı. , , ] ]