Orak hücre özelliği
* Tanım: Orak hücre özelliği, kişinin orak hücre geninin bir kopyasını ve normal hemoglobin geninin bir kopyasını taşıdığı bir durumdur.
* Belirtiler: Orak hücre özelliğine sahip kişilerde genellikle herhangi bir semptom görülmez. Ancak orak hücre genini çocuklarına aktarabilirler.
* Miras: Orak hücre özelliği otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Bu, bu duruma neden olmak için orak hücre geninin yalnızca bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir.
Orak hücre hastalığı
* Tanım: Orak hücre hastalığı, kişinin orak hücre geninin iki kopyasını taşıdığı bir durumdur.
* Belirtiler: Orak hücre hastalığı olan kişilerde aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlar görülür:
* Anemi
* Ağrılı dönemler (kriz denir)
* Tükenmişlik
* Nefes darlığı
* El ve ayakların şişmesi
* Sık enfeksiyonlar
* Gecikmiş büyüme
* Görme sorunları
* Miras: Orak hücre hastalığı otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, bu duruma neden olmak için orak hücre geninin iki kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir.
Orak hücre özelliği ile hastalığın karşılaştırılması
| Özellik | Orak hücre özelliği | Orak hücre hastalığı |
|---|---|---|
| Orak hücre geninin kopya sayısı | Bir | İki |
| Belirtiler | Genellikle semptom yok | Anemi, ağrı, yorgunluk ve nefes darlığı dahil çeşitli semptomlar |
| Miras | Otozomal dominant | Otozomal resesif |