Gaucher hastalığı, kromozom 1'i etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle, kromozom 1 üzerinde yer alan GBA genindeki mutasyonlar hastalığa neden olur. GBA geni, glukoserebrosid adı verilen yağlı bir maddenin parçalanmasından sorumlu olan lizozomal enzim beta-glukoserebrosidaz'ı kodlar. Bu enzim eksik olduğunda veya bulunmadığında, hücrelerde glukoserebrosid birikir ve yorgunluk, dalak ve karaciğer büyümesi, kemik ağrısı ve nörolojik problemler gibi Gaucher hastalığının semptomlarına yol açar.