* Geniş veya yuvarlak bir yüz
* Gözlere yukarı doğru eğim
* Gözün iç köşesini kaplayan deri kıvrımları olan epikantal kıvrımlar
* Geniş ve düz bir burun köprüsü
* Büyük dilli açık ağız
* Kısa boy
* Hipotoni veya düşük kas tonusu
* Brakisefali veya kısaltılmış kafa
* Klinodaktili veya kavisli serçe parmak
Bu fiziksel özelliklere, Down sendromlu tüm insanlarda bulunan 21. kromozomun fazladan bir kopyası neden olur. Bu ekstra kromozom vücudun normal gelişimini bozar ve zihinsel engellilik, kalp kusurları ve tiroid sorunları gibi bir dizi sağlık sorununa yol açabilir.
Down sendromlu kişiler bazı fiziksel benzerliklere sahip olsa da, hepsinin kendi kişilikleri, güçlü ve zayıf yönleri olan benzersiz bireyler olduklarını unutmamak önemlidir.