Hunter sendromu (mukopolisakkaridoz II):Bu, iduronat-2-sülfataz enziminin eksikliği veya yokluğundan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Hunter sendromu, vücudun doku ve organlarında glikozaminoglikanların (GAG'ler) ilerleyici bir şekilde birikmesiyle karakterize olup, fiziksel ve zihinsel engellere yol açar.
Kırılgan X sendromu:Bu, zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtsal biçimlerinden biridir. Kırılgan X sendromu, X kromozomunda bulunan FMR1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Semptomlar zihinsel engellilik, davranış sorunları, sosyal zorluklar ve uzun, dar yüz, büyük kulaklar ve makroorşidizm (genişlemiş testisler) gibi fiziksel özellikleri içerebilir.
Rett sendromu:Bu neredeyse yalnızca kadınları etkileyen nörogelişimsel bir bozukluktur. Rett sendromuna, X kromozomunda yer alan MECP2 genindeki mutasyonlar neden olur. Semptomlar genellikle 6 ila 18 ay arasında ortaya çıkar ve dil ve motor becerilerde kayıp, tekrarlayan el hareketleri ve nefes alma zorluklarını içerir.
X'e bağlı zihinsel engellilik (XLID):Bu, zihinsel engelliliğe neden olan ve X kromozomunda bulunan genlerle bağlantılı bir grup genetik durumdur. Her biri farklı bir gen mutasyonunun neden olduğu birkaç farklı XLID türü vardır. Semptomlar zihinsel engellilik, öğrenme güçlüğü, davranış sorunları ve spesifik genetik nedene bağlı olarak değişen fiziksel özellikleri içerebilir.
Tüm zihinsel bozuklukların X'e bağlı genlerden kaynaklanmadığını belirtmek önemlidir. Diğer birçok genetik ve çevresel faktör zihinsel sağlık koşullarının gelişmesine katkıda bulunabilir. Siz veya sevdiğiniz biri akıl sağlığı belirtileri yaşıyorsa, tanı ve uygun tedavi için nitelikli bir ruh sağlığı uzmanından profesyonel yardım almanız önemlidir.