|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | genetik Hastalıklar
Sağlığı ve Hastalıkları

Down sendromu bir çerçeve kayması mutasyonu mudur?

Down sendromu bir çerçeve kayması mutasyonu değildir.

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan bir kromozomal bozukluktur. 21. kromozomdan gelen bu ekstra materyal eksprese edildiğinde, normal gelişimi bozabilir ve çeşitli fiziksel ve zihinsel engellere neden olabilir. Down sendromlu kişilerde farklı yüz özellikleri, zihinsel engellilik, gelişimsel gecikmeler ve bazı tıbbi durumların riskinde artış olabilir.

Buna karşılık, çerçeve kayması mutasyonu, bir genden nükleotidlerin eklenmesi veya silinmesiyle sonuçlanan ve genetik kodun okuma çerçevesinde bir kaymaya neden olan bir tür genetik mutasyondur. Bu, kodon dizisi değiştirildiğinden, işlevsel olmayan veya kesik bir proteinin üretilmesiyle sonuçlanabilir. Çerçeve kayması mutasyonları, etkilenen spesifik gene ve ortaya çıkan proteine ​​bağlı olarak birey üzerinde farklı etkilere sahip olabilir.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır
Bize ulaşın: [email protected]