Doğuştan bozukluk nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan herhangi bir durumu ifade eder. Bu, genetik, çevresel veya her ikisinin birleşimi olan koşulları içerebilir. Doğum kusurları, embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan yapısal anormalliklerin neden olduğu bir tür doğuştan bozukluktur. Bu anormallikler vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir ve ciddiyeti hafiften hayati tehlikeye kadar değişebilir.
Konjenital bozuklukların bazı örnekleri şunlardır:
* Down sendromu
* Kistik fibrozis
* Spina bifida
* Serebral palsi
* Yarık dudak ve damak
Doğum kusurlarının bazı örnekleri şunlardır:
* Kalp kusurları
* Nöral tüp defektleri
* Uzuv kusurları
* Yarık dudak ve damak
Tüm konjenital bozuklukların doğum kusurları olmadığını unutmamak önemlidir. Down sendromu gibi bazı durumlar genetiktir ve doğumda mevcuttur ancak yapısal anormalliklerden kaynaklanmaz. Benzer şekilde, kalp kusurları gibi bazı doğum kusurları da annenin hamilelik sırasında alkol kullanması gibi çevresel faktörlerden kaynaklanabilir.
Konjenital bozukluklar ve doğum kusurları arasındaki ayrım, bu durumların nedenlerini ve risk faktörlerini anlamak açısından önemlidir. Aynı zamanda tedavi ve yönetim kararlarına rehberlik etmeye de yardımcı olabilir.