Kırılgan bir X ön mutasyonu ne zaman tam mutasyona dönüşür?
Kırılgan X sendromu (FXS), FMR1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Premutasyon, normal bir alel ile tam mutasyon arasındaki bir ara alelik durumdur. Premutasyon taşıyıcıları, frajil X ile ilişkili tremor/ataksi sendromu (FXTAS) ve frajil X primer yumurtalık yetmezliği (FXPOI) dahil olmak üzere çeşitli sağlık durumlarını geliştirme riskinde artışa sahiptir. FMR1 genindeki CGG tekrarlarının sayısı, ön mutasyon aralığından (55-200 tekrar) tam mutasyon aralığına (>200 tekrar) yükseldiğinde, kırılgan bir X ön mutasyonu tam mutasyon haline gelir. Bu genişleme birkaç nesil boyunca meydana gelebilir veya etkilenen bir bireyde kendiliğinden gerçekleşebilir.