Ek olarak erkeklerde normal gelişim için gerekli bir proteinin üretilmesinden sorumlu olan FMR1 geninin yalnızca bir kopyası bulunur. Bu genin mutasyona uğraması veya eksik olması durumunda erkeklerde Frajil X sendromu ortaya çıkacaktır. Öte yandan dişiler mutasyona uğramış bir FMR1 genine sahip olabilir ve gerekli proteini sağlayacak diğer kopyaya hâlâ sahip olabilir, bu da sendromun gelişme olasılığını azaltır.
Kırılgan X kromozomunun kararsız olma ve erkeklerde kadınlara göre kırılma olasılığı daha yüksektir, bu da tam mutasyona yol açarak Kırılgan X sendromuna neden olur.