Genetik bozukluklar genellikleDNA ( deoksiribonükleik asit) bir değişiklik kaynaklanır . RNA ( ribonükleik asit) değişim DNA sonuçlarında değişiklik , ve sonra hücreleri arasında sinyal göndermek proteinler , bir değişiklik . Vücudun proteinleri nasıl etkilendiğini bağlı olarak ,mutasyonlar genetik hastalıklara neden olmaktadır. Bazıları diğerlerinden daha ciddidir .
Önemi
onlar çocukları etkileyen , özellikle Nadir genetik bozukluklar , herhangi bir aile işlemek için zordur . Bazıailede genetik hastalık öyküsü olan insanlar --- ve hatta bazı düğünle kim --- nadir görülen genetik bir hastalık geçirmeolasılığını ölçmek amacıyla , hamile olma konusunda düşünmeye genetik danışmanlık gitmek .
türleri
genetik hastalıkların birkaç farklı türleri vardır . Progeria çabuk yaşlanmasına neden olur , çok nadir görülen bir hastalıktır . Sadece dört milyon bebeklerde birinde görülmektedir. Başka bir olağandışı yüz özellikleri , boy kısalığı ve kalp sorunları sonuçları Noonan Sendromu vardır. Noonan Sendromu 1000 2500 Bebeklerde 1'de görülmektedir .
Time Frame
Birçok nadir genetik bir hastalık doğumdan ancak geliştirmek için bazı take anda veya daha önce görülür . Yenidoğanlar henüz görünür olmayabilir bazı genetik hastalıklar için taranabilir . ABD'de, fenilketonüri , bir yakalanmış ve erken tedavi edilmediği takdirde zeka geriliği sonuçları hastalık , hem de konjenital hipotiroidi için doğumda çocukların test yaygındır. Prospektif ebeveyn ya bir gen mutasyonu bir kopyasını taşır eğer bir kadın görmek için hamile alır önce Taşıyıcı testi yapılabilir .
Nadir genetik hastalıklar genellikle fiziksel anormallikler özelliği Özellikler . Yüz özellikleri farklı Kırılgan X Sendromu sonuçları , daha büyük-daha - ortalama baş büyüklüğü, ve kulaklar , alın ve çene çıkıntılı . ,Beyin ve organlar boyunca epileptik nöbetlere ve jigantizme deri lezyonları , döküntü veyüz ve vücutta garip de- pigmentli yaprak şekilleri kendini gösterir Tuberoskleroz .
Etkileri
farklı hastalıklar farklı etkileri vardır . Lowe Sendromu sadece erkeklerde görülür . Bu zeka geriliği , katarakt ve daha sonra , glokom neden olur. Lowe Sendromu olan kişiler genellikle böbrek hastalığı gelişebilir . Tay- Sachs hastalığı , sinir sisteminin imhasını tamamlamak için bir görünür belirtileri nöbet için , yavaş ilerler. Tay - Sachs hastalığı ölümcüldür .