X'e bağlı bozukluklar:
X'e bağlı bozukluklar, X kromozomunda bulunan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu bozukluklar öncelikle erkekleri etkiler çünkü erkeklerde yalnızca bir X kromozomu vardır. Eğer bir erkek mutasyona uğramış bir gene sahip bir X kromozomunu miras alırsa, genellikle bu bozukluğu geliştirecektir. Dişilerde iki X kromozomu vardır ve çoğu durumda, mutasyona uğramış gen içeren bir X kromozomunu miras alırlarsa, diğer X kromozomu mutasyona uğramış geni telafi ederek bozukluğun gelişmesini önleyebilir. Ancak dişiler de bu mutasyonları taşıyıp çocuklarına aktarabilmektedir. Yaygın X'e bağlı bozukluklar arasında hemofili, kırmızı-yeşil renk körlüğü ve Duchenne kas distrofisi bulunur.
Y'ye bağlı bozukluklar:
Bunun tersine, Y kromozomunda sınırlı sayıda gen bulunması nedeniyle Y'ye bağlı bozukluklar oldukça nadirdir. Y'ye bağlı bozukluklardan etkilenenler yalnızca erkeklerdir çünkü Y kromozomuna sahip olan tek kişiler onlardır. Bu bozukluklar babadan oğula aktarılır. Y kromozomundaki genler cinsiyetin belirlenmesinde rol oynamadığından, dişiler Y'ye bağlı bozuklukları kalıtımla almaz veya geliştirmez. Erkeklerin dış kulak kanallarında aşırı kıllanma yaşadığı hipertrikoz kulak kepçesi gibi bilinen az sayıda Y bağlantılı bozukluk vardır.
Özetle, bir bireyin cinsiyete bağlı bir bozukluğa sahip olması için X veya Y kromozomunda yer alan bir gende mutasyon olması gerekir. Bozukluğun kalıtım şekli ve ifadesi, etkilenen spesifik cinsiyet kromozomuna bağlıdır.