İki ana kalıtsal hastalık türü vardır:
1. Tek gen bozuklukları: Bunlar tek bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Örnekler arasında kistik fibroz, orak hücreli anemi ve Huntington hastalığı yer alır.
2. Çok faktörlü bozukluklar: Bunlara genetik ve çevresel faktörlerin birleşimi neden olur. Örnekler arasında kalp hastalığı, diyabet ve kanser yer alır.
Kalıtsal bir hastalığa yakalanma riski, kalıtım şeklinin türüne ve ilgili spesifik genlere bağlıdır. Bazı kalıtsal hastalıklara baskın genler neden olur; bu da hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Diğer kalıtsal hastalıklara resesif genler neden olur; bu da genin her iki kopyasının da hastalığa neden olması için mutasyona uğraması gerektiği anlamına gelir.
Kalıtsal hastalıklar bazı durumlarda önlenebilir veya tedavi edilebilir. Kalıtsal hastalıklara yakalanma riski taşıyan kişileri belirlemek için genetik testler kullanılabilir. Bu bilgi, aile planlaması ve tıbbi bakım hakkında bilinçli kararlar vermek için kullanılabilir. Bazı kalıtsal hastalıklar ilaçlarla veya diğer tedavilerle tedavi edilebilir.