Cri du chat sendromundan kaynaklanan mutasyona ne sebep olur?
Cri du Chat sendromunun en yaygın nedeni, kromozom 5'in (5p) kısa kolundaki genetik materyalin silinmesi veya kaybıdır. Bu delesyon kendiliğinden veya kromozomal translokasyonun bir sonucu olarak meydana gelebilir. Kendiliğinden silinme durumlarında genetik materyal hücre bölünmesi sırasında kaybolur. Translokasyon durumunda, 5. kromozomdaki genetik materyal başka bir kromozoma aktarılır ve bu da 5. kromozomdaki genetik materyalin kaybına neden olur.
Silme boyutu değişebilir ve daha büyük silmeler, Cri du Chat sendromunun daha şiddetli semptomlarıyla ilişkilidir. Silme işlemi aynı zamanda farklı genleri de etkileyebilir ve bu da farklı semptomlara yol açabilir. Delesyona ek olarak, kopyalanmalar veya inversiyonlar gibi diğer kromozomal anormallikler de Cri du Chat sendromuna neden olabilir. Bu anormallikler, silme işleminden çok daha az yaygındır.