Usher sendromuyla ilişkili mutasyonlar aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli tiplere ayrılabilir:
1. Yanlış Anlam Mutasyonları :Bu mutasyonlar, bir proteinde bir amino asidin diğer bir amino asitle yer değiştirmesiyle sonuçlanır. Yanlış mutasyonlar proteinin yapısını ve işlevini değiştirerek Usher sendromunun semptomlarına yol açabilir.
2. Anlamsız Mutasyonlar :Bu mutasyonlar gende erken bir durdurma kodonunun oluşmasına neden olur ve bunun sonucunda kesik bir protein üretilir. Anlamsız mutasyonlar sıklıkla protein fonksiyonunun tamamen kaybolmasına yol açar ve ciddi Usher sendromu formlarına neden olabilir.
3. Site Mutasyonlarını Ekleme :Bu mutasyonlar genlerin birleştirme işleminde yer alan bölgelerini etkiler. Ekleme bölgesi mutasyonları, RNA'nın anormal şekilde bağlanmasına yol açarak işlevsel olmayan proteinlerin üretilmesine neden olabilir.
4. Silmeler ve Eklemeler :Bu mutasyonlar bir gendeki bir veya daha fazla nükleotidin kaybını veya eklenmesini içerir. Silme ve eklemeler, genin okuma çerçevesini değiştiren ve işlevsel olmayan veya kesik proteinlerin üretimiyle sonuçlanan çerçeve kayması mutasyonlarına neden olabilir.
5. Brüt Gen Yeniden Düzenlemeleri :Bu mutasyonlar gende silinmeler, kopyalanmalar veya ters çevrilmeler gibi büyük ölçekli değişiklikleri içerir. Büyük gen yeniden düzenlemeleri birden fazla geni veya düzenleyici bölgeyi bozabilir ve Usher sendromuyla ilişkili karmaşık genetik anormalliklere yol açabilir.
Usher sendromunun genetik olarak heterojen bir hastalık olduğunu ve birden fazla gendeki mutasyonların farklı rahatsızlık türlerine neden olduğu bilinmektedir. Genetik test tipik olarak bir bireyin Usher sendromundan sorumlu spesifik genetik mutasyonu tanımlamak için yapılır.