1. Kistik fibroz: Bu kronik solunum yolu hastalığı akciğerleri ve diğer organları etkiler ve CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
2. Orak hücreli anemi: Bu kan bozukluğu kırmızı kan hücrelerinin şeklini etkileyerek anemiye ve doku hasarına yol açar. HBB genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
3. Huntington hastalığı: Bu nörodejeneratif bozukluk beyni ve sinir sistemini etkiler ve HTT genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
4. Marfan sendromu: Bu bağ dokusu bozukluğu kalbi, kan damarlarını, gözleri ve iskeleti etkiler. FBN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
5. Hemofili A ve B: Bu kanama bozukluklarına kanın pıhtılaşmasında rol oynayan F8 ve F9 genlerindeki mutasyonlar neden olur.
6. Tay-Sachs hastalığı: Bu nörodejeneratif bozukluk sinir sistemini etkiler ve belirli yağların parçalanmasında rol oynayan HEXA genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
7. Kistik fibroz: Bu kronik solunum yolu hastalığı akciğerleri ve diğer organları etkiler ve CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
8. Şeker hastalığı (Tip 1 ve 2): Tip 1 diyabetin hem tip 1 hem de tip 2 diyabetin genetik bir bileşeni vardır, ancak tip 1 diyabetin genetik faktörlerle daha güçlü bir bağlantısı vardır. Tip 1 diyabet otoimmün bir hastalıktır, tip 2 diyabet ise insülin direnci ile karakterizedir. Bu koşulların gelişiminde birden fazla gen rol oynar.
9. Kanser: Meme kanseri, yumurtalık kanseri ve kolon kanseri gibi bazı kanser türlerinin kalıtsal bir bileşeni vardır. BRCA1 ve BRCA2 genleri gibi spesifik genlerdeki mutasyonlar, belirli kanser türlerinin gelişme riskini artırır.
10. Alzheimer hastalığı: İlerleyici bir beyin hastalığı olan Alzheimer hastalığı, özellikle erken başlangıçlı (65 yaşından önce) vakalarda genetik bir bileşene sahiptir. APOE geni gibi spesifik genler, hastalığın gelişme riskinin artmasıyla ilişkilidir.
11. Kırılgan X sendromu: Kırılgan X sendromu zihinsel engelliliğe, davranış sorunlarına ve fiziksel özelliklere neden olan genetik bir durumdur. FMR1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
Genetik faktörler bu hastalıklarda önemli bir rol oynasa da, bunların yalnızca bireyin duyarlılığını veya riskini belirlemediğini unutmamak önemlidir. Yaşam tarzı, çevresel maruziyetler ve genel sağlık gibi diğer faktörler de bu hastalıkların gelişmesine ve ortaya çıkmasına katkıda bulunur.