Mitokondri, bir hücre içindeki besin maddelerini enerjiye dönüştürmek için önemli bir işe sahiptir. Ancak, Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri ve Genetik Profesörü MD Doktora, Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastalık Patofizyolojisi ve Doktorası'na göre mitokondriyal hastalıkların önem kazanmasından bu yana sadece 10 yıl geçti. ; Her hücre birkaç mitokondriye sahiptir ve her biri birkaç kromozom setine sahiptir. Tüm mitokondriyal DNA yumurtadan geçirilir ve asla spermden geçirilir.
Kalıtımsal Optik Nöropati
Bu mitokondriyal hastalıkta, bir kişi her iki gözünde görme özelliğini kaybedebilir. Ağrısızdır ve aniden ortaya çıkabilir veya yavaş gelişebilir, ancak birey genellikle iki yıl içinde kördür. Ve Hastalık Patofizyolojisi alanında & rdquo; Barsh, bazen insanların kalp sorunları belirtileri, hareketlerinde koordinasyon eksikliği ve konuşma problemleri olabileceğini yazıyor. Hastalık genellikle genç yetişkinler olduğunda gelişir. Erkeklerde kadınlardan daha sık görülür.
NARP
NARP nörojenik güçsüzlük, ataksi ve retinitis pigmentosa anlamına gelir. Nörojenik zayıflık, kaslardaki sinyalleri gönderen sinirlerdeki anormallikler nedeniyle kasların zayıf olduğu anlamına gelir. Ataksi, hareketlerde koordinasyon eksikliğidir, insanların Leber’in kalıtsal optik nöropatisinde yaşayabileceği bir semptomdur. Retinitis pigmentosada her iki gözde retina yavaşça dejenere olur. İnsanlar başlangıçta gece görüşüyle ilgili sorunlar yaşayabilir. Hastalık geliştikçe, gündüz görme kaybının yanı sıra toplam gece körlüğü de ortaya çıkabilir. Beyninin parçaları küçülecek ve beyin lezyonları da olabilir. Mitokondriyal DNA'nın yüzde 95'inden fazlası mutasyonlara sahipse, kişi, Harrison ve Rams Tıp Merkezi'ndeki Tıp ve Araştırma Geliştirme Direktörü Karl Skorecki tarafından açıklandığı gibi Leigh & Dahili Tıp İlkeleri. & rdquo; Leigh & Sendrom sendromu, ağır bir NARP şeklidir.
MERRF
Sağlık Profesyonelleri için Merck El Kitabı & rdquo; Chin-To Fong, M.D., Rochester Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetiği Anabilim Dalı Başkanı, düzensiz kırmızı liflerle miyoklonik epilepsi veya MERRF hakkında yazıyor. Bu mitokondriyal bozukluğu olan kişilerde nöbet, ataksi ve demans olabilir. Mitokondri içlerinde biriktiği için kaslarında anormallikler de olabilir. Bir patolog özel bir leke ile kas biyopsisine baktığında, kas lifleri "yırtık-kırmızı" olarak tanımlanır; elyaf. Çoğu insan, lisin adı verilen amino asidi kodlayan gende bir mutasyona sahiptir.
MELAS
Mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve inme benzeri bölümler MELAS'tır. Bu, en yaygın mitokondriyal hastalıktır; Dr. Harrison, İç Hastalıkları Prensipleri'nden Dr. Skorecki'ye göre. Bu bozukluğu olan insanlar, öncelikle beyninin arkasında bulunan problemler nedeniyle felçlere benzeyen birkaç bölüm yaşarlar. Diğer semptomlar arasında nöbetler, tekrarlayan baş ağrıları, bulantı ve kusma olabilir.
Kearns-Sayre Sendromu
Bu mitokondriyal hastalıkta insanlar genellikle gözlerindeki kasların bazılarında felç geçirir ve retinalarındaki problemlerden önce ", 3, [[Bazıları ayrıca kalp problemleri, ataksi, diabetes mellitus ve işitme kaybı da geliştirebilir. Kearns-Sayre sendromunun daha hafif bir şekli, progresif dış oftalmopleji olarak adlandırılır. Bu hafif şekle sahip kişiler 20 yaşından büyük göz hastalıkları, oftalmopleji veya göz kaslarında felç, kas problemleri, diyabet ve işitme kaybı gelişebilir. Skorecki, insanların Pearson sendromu adı verilen başka bir mitokondriyal hastalıkta diyabet geliştirebileceğini açıklar. Ek olarak, laktik asidoz ve her türlü kan hücresi seviyesinin düşük olması olabilir.