Fiziksel Etkiler
PKU'lu insanlar fenilalanini parçalayamadığı için tüketimi amino asit seviyelerine neden olur asit kanda ve vücut dokularında yükselmeye başlar. Bu cilt, nefes ve idrarın küflü bir koku geliştirmesine neden olabilir. Derideki yüksek fenilalanin seviyeleri de döküntü veya egzamaya neden olabilir. Çok fazla fenilalanin yemek, PKU'lu kişilerin kusmalarına da neden olabilir.
Gelişimsel Etkiler
PKU'lu çocuklar özel bir diyete alınmazsa, çeşitli gelişimsel etkiler ortaya çıkabilir. Bunlar, genellikle çok küçük bir kafa ile sonuçlanan gecikmeli veya yavaş fiziksel gelişmeyi içerir. Fenilalanin, saça ve cilde rengini veren pigment olan melanin sentezinde rol oynar. Sonuç olarak, PKU'lu çocuklar genellikle ailenin diğer üyelerinden daha açık renkli saçlara, cilde veya gözlere sahiptir.
Zihinsel İşlevler
Tedavi edilmezse, PKU çocuklarda ciddi zeka geriliğine neden olabilir. Daha az ciddi vakalarda, PKU'lu bir çocuk zihinsel yeteneklerin ve sosyal becerilerin gelişimini geciktirebilir. Bu çocuklar ayrıca, hiperaktivite gibi davranışsal problemler veya kendi kendine sakatlanma gibi psikiyatrik bozukluklar da gösterebilirler. PKU'lu çocuklar ayrıca, kol ve bacaklarda kontrolsüz mastürbasyon hareketleri geliştirebilir ve ellerini sıradışı pozisyonlarda tutma eğiliminde olabilirler.
, , ] ]