Osteogenesis imperfekta bir kemik kırmak ya da paramparça etmek çok kolay halevücudun tüm bölgelerinde kemikleri zayıflatan bir hastalıktır . DurumOsteogenesis imperfekta Vakfı'na göre , çocukları ve erişkinleri etkiler ve nispeten nadir ,ABD'de yaklaşık 50.000 kişiyi etkileyen . Hastalık değişen belirtiler vehastalık sürecinin şiddetini değerlendirmek için türleri sınıflandırılmıştır .
Türleri de OI olarak bilinen
Osteogenesis imperfekta , sekiz farklı ayrılır , kendi özellikleri ile her biri. Örneğin, Tip I hastalığın en yaygın şekli , hem de semptomlar ve özellikleri ile ilgili olarak en hafif olarak kabul edilir. Bu tip , orada çok az kemik deformitesi olan ve normal boy zevk olabilir . Eğer ergenlik ulaşmadan en kırıklar meydana olsa kemikler kolayca kırarlar. OIen ağır formu Tip II . Büyüme deformiteleri ve çok kolay kırılan kemikler sonuçlanan kusurları hastalık sonuçlarının Bu tip. Tip II OI tanısı bebeklerde ölüme yol açabilir solunum problemleri yaşayabilirsiniz .
Tipleri Tip VIII aracılığıyla III farklı özellikler gösterirler . Kısa boylu veyaönkol hareket deneyimi sınırlı aralığında olması , bir fıçı şeklinde göğüs kafesi veya bir üçgen şekilli bir yüze sahip olabilir . Osteogenesis imperfekta farklıbelirti ve bulgular çoğu zaman örtüşüyor . Hatta hafif faaliyetleri sırasında kırık yeteneğine zayıf ve kırılgan kemikler OI sonucu her tür .
İşaretler vedurumun belirtileri
belirtilerişiddetine bağlıdır veyahastalığın sınıflandırılması . Örneğin, Tip II ve III osteogenesis imperfekta solunum problemleri , kolay kırılan kemikler ,omurga eğriliği , kırılgan diş ve işitme kaybına neden olabilir . Hastalığın çoğu türleri degözlerinin rengi sklera veya beyazlar sonuçlanabilir . Sklera , gri , mor veya mavi olabilir . Bazı işitme kaybı az gelişmiş akciğerler gibi , aynı zamanda bir olasılıktır .
Tanı
Tanı ve osteogenesis imperfecta sınıflandırılması DNA ve moleküler testleri ile yapılır . Testler vücutta bulunan kolajen miktarını ölçer . Kollajen sizin iskelet ve eklem yapısı ve destek sağlar protein yapılmış bir bağ dokusudur . Eğer OI varsa, kan , doku ve kas-iskelet sistemi kollajen miktarda azalmıştır .