İnsan gonadların mayoz denilen hücre bölünmesi sürecinde sperm ve yumurta hücreleri üretirler. Mayoz iki ayrı evreleri , mayoz I ve mayoz II vardır . Normalde sperm ve yumurta hücreleri 23 kromozom bir kopyasını var; kromozom ayrılmama aşamasında ya sırasında oluşursa , ancak iki belirli bir kromozomun kopya yerine birine sahip bir sperm ya da yumurta hücresini oluşturur . Bu yumurta döllenir ( veya bu sperm hücresi yumurtayı döller zaman ) , bu bir kromozomun üç kopyasını ve tümgeri kalan iki kopyası olan bir zigot yaratacaktır zaman . Bu kromozom 21 ile olur ,durum Down sendromu denir . Çocuğunuz Down sendromu varsa , o tipik yüz özellikleri ve düzleştirilmiş etmiş olacak
Etkileri
kısa boyunlu küçük baş . Gözleri yukarı doğru çekik olacak ve onun kulakları alışılmadık şeklinde olacaktır . Down sendromlu bebeklerin diğer bebeklerden boyutu genellikle farklı olsa da, yavaş yavaş büyür vekoşulu ile çocuklar genellikle diğer çocuklarlaaynı yaş daha kısadır . Down sendromu olan kişiler genellikle orta aralığındahafif mental retardasyon sergilerler ; zihinsel geriliğinkesin derecesi kişiden kişiye değişir
Medikal Koşullar
varsa . Down sendromu var, çeşitli tıbbi durumlar için artmış risk altında olabilir . Kalp defektleri , lösemi ve tiroid problemleri, genel nüfusa göre Down sendromlu hastalarda daha sıksağlık sorunları birkaçıdır . Uygun tıbbi bakım ile, ancak , Down sendromlu insanlar genellikle ötesinde 50'li ve 60'lı ya da yaşayabilir . Ne de Down sendromlu aktif ve tatmin edici bir hayat engel yoktur. Down sendromu olan insanlar okuma ve yazma , ana okullarına , iş tutmak , kendi toplumlarına katkı ve sadece herkes gibi yetenekleri ve ilgi alanları çeşitli çeşitli sergileyebilir .
Anöploidi
Down sendromlu23 kromozom birinin anormal bir dizi içerir , her biri adı aneuploidi genetik bozukluklar , bir sınıfının bir örneğidir. Nedenleri henüz tam olarak anlaşılmış değil , aneuploidi insanlarda alışılmadık yaygındır . Göre, " Genetik , " mevcut delil anlayışlarının bazı yüzde 30 becerememek anlaşılacağı - genellikle çok erkenanneye gebeliğinin farkında değildir. Kendiliğinden iptal fetusların yüzde 50 kromozomal kusurlar sergilerler , ve aneuploidi farkla bunlarınen yaygın olanıdır . Eğer farelerde , dost memeliler , tüm döllenmiş yumurta sadece yüzde 2 anaploid sergi düşünün, Bu yüksek insidans dikkat çekicidir . İnsanlarda Anöploidi genellikle öldürücü , bir kromozom kusuru olan tüm fetusların , sadece yüzde 2 doğum için hayatta kalacaktır . Down sendromu
ABD'de
İnsidans
Hakkında 400.000 kişi Down sendromu ile yaşamak . Birkaç önemli istisna dışında biridir vedurum yaklaşık 1 700 doğumda görülür . İnsidans 40 yaş kadınlar için 100'e 1'e yükselen ,anneninyaşla birlikte artar. Down Sendromu , genellikle spontan bazı durumlarda aileden bir eğilim olmakla birlikte , bu durum ailesel Down Sendromu denir. Bu kromozom 14kısa kol 21 kromozomuzun kolu takas olmuştur Robertsonian translokasyon denilen genetik bir bozukluğun türü , kaynaklanır. Bu durum sadece , tüm vakaların yüzde 4 oluşturuyor.