|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | genetik Hastalıklar
Sağlığı ve Hastalıkları

İşitme kaybı için Genetik Test

genlerde bulunan zararlı değişikliklerin insan bozukluklarının birçok farklı nedeni vardır . Bu genler bir şans mutasyondananne ve baba ve sonucu devralınan . Genetik bozuklukları genellikle belirtileri teşhis edilebilir olsa da, belirli hastalıklar için genetik test kök neden keşfetmek için önemlidir. Genetik Nedenler

Ulusal Sağırlık Enstitüsü ve Diğer İletişimsel Bozukluklar göre , her yıl sağır doğmuş4.000 bebeklerin yarısı bir genetik bozukluk var;kalan olgular non - genetik veya bilinmeyen ya vardır . Genetik Olguların , yüzde 70 resesif özelliklerin ( iki çekinik kopya miras gerektiğini anlam ) nedeniyle , yüzde 15 ( tek dominant kopya gerektiren ) baskın özellikleri nedeniyle vekalan yüzde 15 miras diğer formları içerir . Işitme kaybı olan bebeklerin yüzde doksanı .
Non - sendromik ve sendromik

Genetik işitme kaybı iki ana kategoriye ayrılabilir duyabiliyorum anne doğarlar . Bütün genetik nedenlerin üçte ikisini oluşturan non - sendromik işitme kaybı , diğer belirti ve semptomları ile ilişkili değildir . Sendromik işitme kaybıdiğer üçüncü yukarı yapar vevücudun diğer bölgelerinde anormallikler eşlik eder .
Genler

HastalıklarıMerkezleri göre kontrol ve Önleme ,gen GJB2 genetik işitme kaybınınen büyük nedenidir . Bu kulağın içinde beyindeki sinir sinyallerine havada değişiklik ses yardımcı Connexin 26 adlı bir proteini kodlayan . Orada işitme kaybı 400'den fazla bilinen genetik nedenleri vardır , ancak tek başına GJB2 hakkında tüm resesif vakaların yarısı ve işitme kaybı toplam vakalarının üçte biri sorumlu olduğu tahmin ediliyor .
Genetik Test

GJB2 doğada olmayan sendromik değildir . Kalan sendromik olmayan durumlarda 13 baskın genler ve sekiz resesif genler tarafından kaynaklanır . Genetik testlerişitme kaybına yol açanbelirli değişiklikleri bulmak için bu bölgeleri sıralanmasıyla içerir . Araştırmacılar genetik kodunda herhangi bir sapma , bir proteininçalışmasına engel olabilir bilmek gerekir, çünkü bir işleve katkıda hangi genlerin bilmek önemlidir .
Mitokondriyal DNA

çoğu DNA hücrenin çekirdeğinde bulunan , ancak sendrom hastalıklarının bir dizi mitokondriyal durumlardır. Bu koşullar yerine enerjiçekirdeğinde daha üretildiğimitokondri içinde bulunan test DNA köken ve içerir . Mitokondriyal DNAbabadan herhangi bir şekildeanne ve değil gelen sadece miras .

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır
Bize ulaşın: [email protected]