Konjenital bozukluklar doğumda mevcut olan bir grup durumdur. Genetik mutasyonlar, çevresel faktörler ve enfeksiyonlar dahil olmak üzere çeşitli faktörlerden kaynaklanabilirler.
Kromozomal anormallikler konjenital bozuklukların olası bir nedenidir. Kromozomlar hücrelerde gen taşıyan yapılardır. Genler, özelliklerimizi belirleyen kalıtım birimleridir. Kromozomların sayısında veya yapısında bir anormallik olduğunda doğuştan bir bozukluğa yol açabilir.
Örneğin Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan doğuştan gelen bir hastalıktır. 21. kromozomun fazladan bir kopyası, zihinsel engellilik, boy kısalığı ve kalp kusurları gibi bir dizi gelişimsel soruna yol açar.
Konjenital bozukluklara yol açabilecek diğer kromozomal anormallikler şunlardır:
* Trizomi 18: Bu, 18. kromozomun üç kopyasının bulunduğu bir durumdur. Trizomi 18, genellikle bebeklik döneminde ölüme yol açan çok ciddi bir durumdur.
* Trizomi 13: Bu, 13. kromozomun üç kopyasının bulunduğu bir durumdur. Trizomi 13 aynı zamanda bebeklik döneminde sıklıkla ölüme yol açan çok ciddi bir durumdur.
* Turner sendromu: Bu, dişilerde X kromozomunun bir kopyasının eksik olduğu bir durumdur. Turner sendromu boy kısalığı, kısırlık ve böbrek sorunları gibi bir dizi soruna yol açabilir.
* Klinefelter sendromu: Bu, erkeklerin X kromozomunun fazladan bir kopyasına sahip olduğu bir durumdur. Klinefelter sendromu kısırlık, öğrenme güçlüğü ve uzun boy gibi bir dizi soruna yol açabilir.
Doğumsal bozuklukların tek nedeni kromozomal anormallikler değildir. Diğer nedenler arasında genetik mutasyonlar, çevresel faktörler ve enfeksiyonlar yer alır. Bununla birlikte, kromozomal anormallikler konjenital bozuklukların önemli bir nedenidir ve çok sayıda vakadan sorumludur.