Genetik özellikler, kromozomlar üzerinde bulunan genler tarafından belirlenir. Her insanda, her kromozomun iki kopyası bulunur ve bir tanesi her ebeveynden miras alınır. Bazı genler baskındır, yani eğer mevcutsa her zaman ifade edileceklerdir. Diğer genler resesiftir, yani yalnızca genin her iki kopyası da kusurluysa ifade edileceklerdir.
Bir kişide resesif genin yalnızca bir kusurlu kopyası varsa, bu kişiye taşıyıcı denir. Taşıyıcılar hastalığın herhangi bir belirti veya semptomunu göstermez ancak kusurlu geni çocuklarına aktarabilirler. İki taşıyıcının çocuğu varsa, çocuğun genin iki kusurlu kopyasını miras alarak hastalığa yakalanma olasılığı 4'te 1'dir.
Bu nedenle, ebeveynlerden herhangi biri hastalığın belirti veya semptomlarını göstermese bile, çocukta kalıtsal hastalıklar ortaya çıkabilir. Her iki ebeveyn de çekinik bir genin taşıyıcısıysa, çocuklarının genin iki kusurlu kopyasını miras alarak hastalığa yakalanma şansı vardır.