İşaretler ve Tay - Sachs Hastalığı belirtileri

Türlerihastalığın üç tipi vardır . En yaygın biçimi yaşı yaklaşık altı aylıkken tezahür infantil TSD olduğunu. Bu, bebek hızlı bir zihinsel ve fiziksel düşüşe yol açar . İkinci form 2-10 yaşları arasında ortaya çıkmaktadır çocuk TSD vardır. Son olarak , erken 30'lu 20'li hastalarda oluşur geç başlangıçlı TSD vardır . Çünkü sunulansayısız belirtileri , geç başlangıçlı TSD sık sık yanlış teşhis , ancakdiğer iki formları aksine , genellikle ölümcül olmayan olduğunu. Tay - Sachs
Nedenleri p> Tay- Sachs hastalığıheksosaminidaz A ( a polipeptid) geni ( hekza) , kromozom 15 üzerinde yer almaktadır , otozomal gen mutasyonlar neden olur. Normal fonksiyonu , Hexaenzim GM2 Gangliozidleri , lipid bazlı substance.Without a aşağımola verirbeyin ve omurilikte lizozomlarında önemli bir bileşenidirenzim beta - heksosaminidaz A.alfa alt birimini üretir HEXA geni işleyişi, vücutta gangliosid GM2 sonunda vücut içinde toksik düzeylerini ulaşan birikir. Bu da, Tay - Sachs hastalığı görülenbelirtileri neden ,beyin ve omurilikte nöronölümüne yol açar . Tay - Sachs
Belirtileri

infantil TSD olarak,başlangıç ​​semptomları belirgin görünmüyor . Oçocuk gibi hızla o olması gerektiği gibi gelişmekte olmadığını belirgin hale gelmeden öncebebek , yaklaşık üç ila altı ay için normal olarak gelişir . Çocuk büyüdükçe,belirtiler nöbetler , halsizlik , sinirlilik ve zihinsel ve fiziksel yanıtları bir gecikmeformu alarak , daha belirgin hale gelir . Geç başlangıçlı ve çocuk TSD olarak ,semptomlar daha az belirgindir . Bunlar yavaş motorun performansını veya kararsız yürüyüş , konuşma bozukluğu ve el titreme vardır . Tay - Sachs hastalığıtanısında , doktorlar bir oftalmoskopla tespit edilebilirretinada" kiraz kırmızısı " nokta için dışarı bakmak .
Etkileri

infantil ve çocuk Tay - Sachs hastalığı , her zaman ölümcül ve tedavisi yoktur . Daha sonraki aşamalarda ,hastalıklı çocuklar yutma güçlüğü, duymak konuşmak ve olması mümkün değildir . Bu sonuçta kas ve ölüm felç yol açar . Geç başlangıçlı TSD olarak,hastalık genellikle ölümcül değildir ama kas seğirmesi vebelirtileri görünmeye başladıktan sonrahastalık genellikle beş yıl kadar yaşayabilir ile muhtemelen zihinsel illness.Infants ve çocukları olur . Hastalık sadece son zamanlarda .
Önleme ve Tedavi

Çünkü Tay - Sachs hastalığı var , genetik olduğu 2009 olarak tespit edilmiştir, çünkü yetişkin ileyaşam beklentisi bilinmiyor şu anda 2009 yılı itibariylehastalık için tedavi yöntemidir. Hatta en iyi bakım ile ,hastalıktan muzdarip çocuklar genellikle sadece 4yaşına kadar yaşıyor. Geç başlangıçlı TSD ile yetişkin olanlarhastalığınilerlemesini yavaşlatmak için ilaç güvenebilirsiniz ama onun etkilerini tersine çeviremezsiniz . Anti- konvülziyon ilaç kontrol nöbetler yardımcı olabilir ve uygun bir diyet sayesinde solunum yolları açık tutmak ve önlemedisease.In koşullarını yavaşlatmak için yardımcı olabilir , genetik test, hastalığın taşıyıcısı olan ne sağlamak için her iki biyolojik anne yapılabilir .