Dr. Herbert Lubs :1969'da Amerikalı genetikçi Dr. Lubs, birçok üyesi zihinsel engelli olan bir ailede karakteristik bir kromozomal anormallik olduğunu bildirdi. X kromozomunda kırılgan bir bölge olarak ortaya çıkan bu anormallik, daha sonra Fragile X sendromuyla ilişkilendirildi.
Dr. David Sutherland :1980'lerin başında Kanadalı klinik genetikçi Dr. Sutherland, Dr. Lubs tarafından tanımlanan hassas bölge üzerinde kapsamlı çalışmalar yürüttü. "Kırılgan X sendromu" terimini icat etti ve zihinsel engellilik, fiziksel özellikler ve davranışsal özellikler de dahil olmak üzere klinik özelliklerinin ayrıntılı açıklamalarını yaptı.
Dr. Benjamin A. Taylor ve Dr. Randi J. Hagerman :1991 yılında Amerikalı araştırmacılar Dr. Taylor ve Dr. Hagerman, Fragile X sendromundan sorumlu olan genetik mutasyonu belirlediler. X kromozomundaki kırılgan X bölgesinin, FMR1 geninde bir trinükleotid tekrar genişlemesi (CGG tekrarları) içerdiğini keşfettiler. Bu genişleme, FMR1 geninin susturulmasına yol açarak sendromun karakteristik özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olur.
Kırılgan X sendromunun anlaşılması ve araştırılmasının, yıllar boyunca diğer birçok bilim insanı, klinisyen ve araştırmacının da dahil olduğu ortak bir çaba olduğunu belirtmek önemlidir. Bu bireyler, Kırılgan X sendromuna yönelik tedavi ve terapilerin tanımlanmasına, karakterizasyonuna ve geliştirilmesine katkıda bulunmuştur.