Translokasyon Down sendromu: Bu, 21. kromozomun bir parçası kopup başka bir kromozoma (genellikle 14. veya 22. kromozom) bağlandığında meydana gelir. Bu, Down sendromundan sorumlu genleri içeren 21q bölgesinin üç kopyasıyla sonuçlanır.
Mozaik Down sendromu: Bu, vücuttaki hücrelerin yalnızca bazılarında 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunduğu nadir bir Down sendromu şeklidir. Tüm hücreler ekstra kromozomdan etkilenmediğinden bu durum daha hafif bir fenotipe yol açabilir.