|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | genetik Hastalıklar
Sağlığı ve Hastalıkları

Frajil x sendromundan etkilenen organ sistemleri nelerdir?

Frajil X Sendromu (FXS), FMR1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Kalıtsal zihinsel engelliliğin bilinen en yaygın nedenidir ve bir dizi fiziksel ve davranışsal semptomla ilişkilidir. FXS'den etkilenen organ sistemleri şunları içerir:

- Merkezi Sinir Sistemi :FXS öncelikle merkezi sinir sistemini etkileyerek zihinsel engelliliğe, gelişimsel gecikmelere ve öğrenme güçlüklerine yol açar. FXS'li bireyler aynı zamanda dikkat, hafıza ve sosyal etkileşimlerde de sorunlar yaşayabilir.

- Kas-İskelet Sistemi :FXS'li birçok kişide fiziksel gelişim ve koordinasyonu etkileyebilecek hipotoni veya düşük kas tonusu vardır. FXS'de eklem hipermobilitesi veya gevşek eklemler de yaygındır.

- Kardiyovasküler Sistem :FXS'li bireylerde kalp sorunları yaygındır. Bunlar, atriyal septal defekt (ASD) veya ventriküler septal defekt (VSD) gibi konjenital kalp kusurlarının yanı sıra aritmiler ve kardiyomiyopatiyi içerebilir.

- Gastrointestinal Sistem :Kabızlık ve ishal gibi gastrointestinal sorunlar FXS'li bireylerde sıklıkla yaşanır. Bu sorunlara besinlerin sindirimi ve emilimindeki zorluklar neden olabilir.

- Genitoüriner Sistem :FXS'li erkeklerde gecikmiş ergenlik ve üreme sorunları yaygındır. Kadınlarda adet düzensizlikleri meydana gelebilir.

- Oftalmik Sistem :Şaşılık (şaşılık) ve nistagmus (istemsiz göz hareketleri) gibi göz problemleri FXS'li bireylerde yaygındır.

- Dermatolojik Sistem :FXS'li bireylerde egzama ve keratoz pilaris (inişli çıkışlı cilt) gibi cilt sorunları ortaya çıkabilir.

Bunlar FXS'den yaygın olarak etkilenen organ sistemleri olmasına rağmen şiddet ve semptomların bireyler arasında büyük ölçüde değişebileceğini unutmamak önemlidir. Bu sistemlerin düzenli olarak izlenmesi ve yönetimi FXS'li bireylerin genel sağlığı ve refahı için önemlidir.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır
Bize ulaşın: [email protected]