Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein olan hemoglobinin üretimini etkileyen bir grup kalıtsal kan bozukluğudur. Talaseminin iki ana türü vardır:alfa-talasemi ve beta-talasemi.
Alfa-talasemi
Alfa talasemi, alfa globin proteininin üretimini kontrol eden genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Alfa-globin proteini, hemoglobini oluşturan iki globin proteininden biridir. Alfa-talasemi, mutasyona uğrayan alfa-globin genlerinin sayısına göre sınıflandırılır:
* Alfa-talasemi minör: Bu, alfa-talaseminin en hafif şeklidir ve dört alfa-globin geninden birindeki mutasyondan kaynaklanır. Alfa-talasemi minör genellikle herhangi bir belirtiye neden olmaz.
* Alfa-talasemi intermedia: Bu, alfa-talaseminin daha şiddetli bir şeklidir ve dört alfa-globin geninden ikisindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Alfa-talasemi intermedia anemi, yorgunluk, halsizlik ve dalak büyümesi gibi çeşitli semptomlara neden olabilir.
* Alfa-talasemi majör (Hb Barts hidrops fetalis): Bu, alfa-talaseminin en şiddetli şeklidir ve alfa-globin genlerinin dördünün tamamındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Alfa-talasemi majör genellikle bebeklik döneminde ölümcüldür.
Beta-talasemi
Beta-talasemi, beta-globin proteininin üretimini kontrol eden genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Beta-globin proteini, hemoglobini oluşturan iki globin proteininden diğeridir. Beta-talasemi, mutasyona uğrayan beta-globin genlerinin sayısına göre sınıflandırılır:
* Beta-talasemi minör: Bu, beta-talaseminin en hafif şeklidir ve iki beta-globin geninden birindeki mutasyondan kaynaklanır. Beta-talasemi minör genellikle herhangi bir belirtiye neden olmaz.
* Beta-talasemi intermedia: Bu, beta-talaseminin daha şiddetli bir şeklidir ve iki beta-globin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Beta-talasemi intermedia anemi, yorgunluk, halsizlik ve dalak büyümesi gibi çeşitli semptomlara neden olabilir.
* Beta-talasemi majör (Cooley anemisi): Bu, beta-talaseminin en şiddetli şeklidir ve iki beta-globin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Beta-talasemi majör genellikle ömür boyu kan nakli gerektirir.
Diğer talasemi türleri
Alfa-talasemi ve beta-talaseminin yanı sıra talaseminin başka nadir türleri de vardır. Bu talasemi türleri, delta-globin proteini ve gama-globin proteini gibi diğer globin proteinlerinin üretimini kontrol eden genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.