değil her türlü genetik bozukluklar kaynaklanır. Cücelik yetersiz büyüme hormonu üretimi , bir düşük fonksiyonlu hipofiz bezi ya da endokrin sistemdeki diğer eksiklikleri neden olabilir. Cücelik en yaygın türlerinden biri olan akondroplazi : Bu, vücudun uzun kemiklerde kıkırdak oluşumunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Cücelik yaklaşık yüzde 70'i achondroplastic olduğunu. Achondroplastic cücelik olan bir kişi normal boyutlu bir baş ve gövde vardır ama orantısız büyüklükte uzuvlar .
Veraset
insan genomu 46 kromozom vardır . Kromozomlar 23 çift düzenlenir; her çift yinelenen genleri içeren veya göz rengi ya da saç dokusu gibi belirli bir özellik için bu kodu allel . Kromozomlarınilk 22 çifti otozomlar denir . Son çifticinsiyet kromozomları --- X ya da Y içeren --- vebireyinseks belirler . Achondroplastic cücelik otozomal dominant kalıtımla , bu durumda , " üstünlük" bir geninallelik çiftteki diğer ekspresyonunu bastırmak hangi miras bir model tarif sadece bir terimdir. Bu bir achondroplastic cücelik genbozukluğu neden yeterli olduğu anlamına gelir .
Etkileri achondroplastic cücelik insanların
yüzde sekseni ortalama yüksekliği anne geliyor . Bunların bozukluğufibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 ( FGFR3 ) olarak adlandırılanyeni bir genin genetik mutasyon sonucudur. FGFR3 genifemur ve humerus gibi uzun kemiklerinbüyümesini düzenleyen sorumludur .
Etkilenen bireylerindiğer yüzde 20 , bir veya her iki ebeveynFGFR3 genini . İki etkilenen anne ile bir çocuk hem de genlerin kalıtım yoluyla yüzde 50 şansı , bir geni kalıtım yoluyla yüzde 25 şansı ve tümmutasyona uğramış gen miras değil , bir yüzde 25 şansı var . Her iki FGFR3 genlerçocuk tarafından miras ise , ciddi kemik gelişimi sorunlara neden olabilir . Bu sorunlar genellikleçocuk ölü doğmuş veya solunum yetmezliği nedeniyle doğumdan kısa bir süre sonra ölür o kadar şiddetlidir .
Sağlık Sorunları
tek cücelik geni kalıtsal ise , orada çocuğun sağlıklı , normal bir hayat sürer büyük bir olasılık olduğunu. Ancak , achondroplastic cücelik etkilenen bazı insanlar hala sağlık sorunları olabilir . Sırt ağrısı , swayback , eğdi bacaklar , obezite , tekrarlayan kulak enfeksiyonları , apne ve diğer solunum problemleri gibi sorunlar en yaygın olanlarıdır .
Önleme
akondroplazi önlemek için yolu yok mutasyon ortalama büyüklükteki ebeveynlerin çocuklarında kendiliğinden oluşabilir beri . Genetik danışma şubozukluğu gidermek için kullanılantek araçtır . Achondroplastic cücelik gibi olan bebekmutasyon geliştirdiği anne ile etkilenen ebeveynler , aile planlaması hakkında kararlar yardımcı ve genetik bozukluğu olan çocukların bakımı hakkında bilgi edinmek için genetik danışmanlık sunulmaktadır .