Lipidler içindeki ve arasındaki hücreleri vesinirleri koruyan mont vemiyelin kılıf bulunanzarların bir parçası olan yağ benzeri maddeler vardır . Lipidler yağlar , yağ asitleri , mumlar , örneğin kolesterol ve östrojen gibi steroidler , ve diğer ilgili bileşikleri içerir. Normalde , vücudun enzimlervücut için enerji sağlayan küçük bileşenleri içine bu lipitleri dönüştürmek . Bu enzimler düzgün olmadığı zaman yerine dönüştürülen , onlar yağ olarak depolanır . Aşırı depolama özelliklebeyin , periferik sinir sistemi , karaciğer , dalak ve kemik iliğinde kalıcı hücresel ve doku hasarına neden olabilir .
Kimlik
Dört metabolik bozukluklar ile sonuçlanabilir bir genişlemiş karaciğer ve dalak hem : Gaucher hastalığı , Niemann - Pick hastalığı , Farber hastalığı ve Sandhoff hastalığı ( Variant AB ) . Bu hastalıklar tedavileri yoktur . Sunulabilir Tüm bu , genellikle destekleyici tedavi olduğunu.
Gaucher
Gaucher hastalığı yağlı madde nedenglukoserebrozidaz enzim eksikliği "dir Nörolojik Bozukluklar ve Strokes Ulusal Enstitüsü ( NINDS) web sitesine göre " ,dalak , karaciğer , böbrekler , akciğerler , beyin ve kemik iliği toplamak . Hepatosplenomegali lenf düğümleri ve ( bazen) bitişik eklem , şişmiş karın ,cilt , anemi , düşük kan trombositlerin kahverengimsi bir renk tonu şişme , ağrı , şiddetli nörolojik komplikasyonlara neden olabilir " karaciğer arıza , iskelet bozuklukları ve kemik lezyonları olan başka belirtiler , enstitüye göregözleri ve sarı noktalar , " . Eşit her iki cinste etkileyen rağmen, Aşkenaz Yahudi asıllı yaygındır . Üç alt tipi vardır. 1 yazın ve yaşam kalitesini artırabilir tedaviler için 3 cevap yazın ama tedavisi yoktur . Tip 2 hastalarının genellikle 2 .
Niemann -Pick
NINDS göre yaşından önce ölmek , Niemann -Pick yağ birikimi nedeniyle hastalıkların bir grup " olduğu ve karaciğer , dalak , kemik iliği, akciğer, ve , bazı hastalarda , beyin .... bir özelliği, kiraz kırmızısı halo hastaların yüzde 50 retinanınmerkezi etrafında gelişen hücrelerinde kolesterol ". Dört alt kategoriler , Türleri A - D vardır . Bir yazınen yaygın , onlarhastalık sözleşme kez nadiren daha uzun 18 ay yaşayan çocuklarda görülür. Bu tip " Yahudi ailelerin en sık ortaya çıkar . " Tip B, gençlikte başlayan şeklidir. Hepatosplenomegali ile birlikte, belirtiler de " ataksi , periferik nöropati , ve yaşla birlikte ilerleme pulmoner zorluklar , ancakbeyin genellikle etkilenmez . " Dahil Bu çocuklar yetişkinlik yaşayan ancak sık sık akciğer sorunları oksijen ihtiyacı olabilir . C ve D tipleri her zaman geliştirmek ve genellikle geniş beyin tutulumu neden olabilir . Tedavisi yoktur ve tedavi sadece destekleyicidir .
Farber en
NINDS göre , bu hastalığı "eklemler , dokularda yağ malzeme birikimi neden olur ve merkezi sinir sistemi. " Bu hastalık genellikle erken bebeklik döneminde başlar , ancak daha sonra hayatında oluşabilir . Hastalık kazanmak Bebekler genellikle 2 yaşından önce ölmektedir . Belirtiler " kusma , artrit , şişmiş lenf düğümleri , şiş eklemler , eklem kontraktürü ( eklem çevresindeki kasların ve tendonların kronik kısalması ) , ses kısıklığı vehastalık ilerledikçe eklem çevresindeki kalınlaştırmak xanthemas . " Içerebilir Hepatosplenomegali geliştirmek Çocuklar , genellikle altı ay içinde ölür . Kortikosteroidler ağrı ve kemik iliği nakli kontrol etmek için kullanılan veya cerrahi granülomlarını (iltihaplı doku ) azaltmak için yapılır .
Sandhoff
Sadhoff Tay - Sachs ağır bir şeklidir hastalığı. NINDS göre, hastalık yaklaşık altı aylıkyaşta yüzeyleri . Hepatosplenomegali dışında Belirtiler " ilericimerkezi sinir sisteminin bozulması , motor güçsüzlük, erken körlük , ses yanıt , spastisite , miyoklonus ( bir kasın şok benzeri kasılmalar ) , nöbetler , makrosefali ( anormal genişlemiş kafa ) ve kiraz irkilme işaretlenmiş göz - kırmızı lekeler . Diğer belirtiler sık solunum yolu enfeksiyonları ,kalp mırıldanıyor , bebek gibi yüz özelliklerini içerebilir . " Hiçbir tedavi yoktur . Nöbetler , anti - konvülsif ilaçlarla kontrol edilebilir , ancak çocuklar genellikle 3 yaş ile solunum yolu enfeksiyonları ölmektedir .