Wilson hastalığıvücudun zehirli olabilir bakır , korumak için neden olan bir hastalıktır . Bakır küçük bir miktar sağlıklı kalmak için gerekli , ancak organ hasarı, beyin , gözler , karaciğer ve diğer organları gibi organlarda bakır birikmesi neden olabilir . Tay- Sachs tipik gangliozid denilen yağlı bir madde nedeniyle sinir hücrelerinin distansiyonunu neden yaşamınilk birkaç ay içinde görünen bir hastalıktır . Lökodistrofibeyindeki beyaz maddenin giderek bozulması .
Sağlıklı bir vücut
Nedenleri
, bakırkaraciğer tarafındankan filtre vegastrointestinal serbest yolu . ATP7B genindeki bir mutasyonkaraciğer sonunda diğer organlarakan yoluyla geçecek bakır birikmesi neden normal bir hızdabakır işleme koyamıyoruz neden olur . Tay- Sachs yağlı maddelerin parçalanmasını kolaylaştıran bir underactive beta- heksosaminidaz A, kaynaklanır. Bu yağlı maddeler oluşturmak ve sinir hücrelerine zarar neden olur . Lökodistrofi nasılmiyelin sinir izolatör süreçlerinde bir anormallik veya onu oluşturankimyasal metabolize edilir .
Belirtileri
Bakır birikmesi neden olabilir şişmiş karaciğer , sarılık ve kolay morarma . Build-upsinir sisteminde zorluk konuşma , kas sertliği ve davranış değişiklikleri neden olabilir . Tay - Sachs hastalığı bir çocuğun kör , kas atrofi , demans ve nöbetler gitmek neden olabilir . Tay - Sachs hastalığı , hatta felce neden olabilir . Lökodistrofi vücut tonusu kaybı , konuşma, görme ve işitme gibi belirtiler yavaş yavaş görünümünü neden olur .
Tedaviler
Wilson hastalığıbakır düzeylerinin ömür boyu bakım gerektirir vücut . Çinko , bakır emilimini önlemek için kullanılır ve Cuprimine gibi ilaçlar böbrekler yoluyla vücutta zaten bakır çıkarmak için kullanılır. Tay - Sachs hastalığı için hiçbir tedavi bulunmamaktadır . Antikonvülsivant ilaçlar nöbetleri önlemek için kullanılan ve bazı çocuklar bir beslenme tüpü gerektirir . Lökodistrofinin tedavisi konuşma ve fizik tedavi gerektirir , ve araştırma tedavi olarak kemik iliği nakli için umut vaat etmektedir .
Risk Faktörleri
Wilson hastalığı bir aile öyküsü olanlar vardır onu almak daha büyük bir risk altındadır . Anormal karaciğer yanı sıra bakır filtre mümkün olmayabilir çünkü karaciğer hastalığı veya anormal karaciğer testleri sahip olanlar yüksek risk altındadır . Bilim adamları Doğu Avrupa ya da Yahudi iyi Tay - Sachs hastalığı için daha büyük bir risk altındadır içinde olanları bulduk . Bir ebeveynleri hem NINDS göre Tay-Sachs sahip bir yüzde 25 şansı var, mutasyona uğramış geni taşıyan bir çocuk . Lökodistrofi risk lökodistrofinin bir aile öyküsü olanlarda koyar kalıtsal bir hastalıktır .