Huntington hastalığı, kas kontrolünün kaybı ve düşünce süreçlerinin bozulmasının ilerlemesi ile karakterize, erişkin başlangıçlı, genetik bir beyin hastalığıdır. Huntington hastalığının erken evreleri öncelikle kas sistemini etkiler. Beyin dokusunun kademeli olarak bozulması ile, diğer organ sistemleri hastalığın tezahürlerini sergiler. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, Amerika Birleşik Devletleri'nde 15.000'den fazla yetişkinin 2010'dan beri Huntington hastalığı ile yaşadığını belirtiyor.
Kas İskelet Sistemi
hareketin başlangıcını, koordinasyonunu ve akışkanlığını kontrol eden hücreler veya nöronlar. Utah Üniversitesi Genetik Bilim Öğrenim Merkezi, Huntington hastalığının ilk belirtilerinin genellikle 30 ila 50 yaşları arasında ortaya çıktığını bildirdi. Kas seğirmesi ve koordinasyon eksikliği genellikle hastalığın habercisidir. Hareketi kontrol eden nöronların progresif kaybı, konuşma güçlüğü, sakarlık, rastgele göz hareketleri ve istem dışı sarsıntı dahil ek semptomlara yol açmaktadır. ", 1],Huntington hastalığının ileri evrelerinde, kontrollü kas fonksiyonlarının kaybı, hastaları kendilerini beslemek, giyinmek, banyo yapmak ve yürümek gibi günlük yaşam görevlerini yerine getirmekte yetersiz bırakır. Son dönem Huntington hastalığı olan kişiler sıklıkla yatalaktır ve konuşamamaktadır.
Sindirim Sistemi
Huntington hastalığı, sindirim sistemini olumsuz yönde etkiler. Kas kontrolünün kaybı, çiğneme ve yutma güçlüğüne neden olur. Amerikan Konuşma-Dil İşitme Derneği, Huntington hastalığı olan kişilerin ağızda yiyecek ve sıvı bulundurma zorluğu yaşadıklarını, yutmaya ve yiyecekleri ağızdan çıkarmaya zorlandıklarını belirtir. Yiyecekleri ağızdan mideye taşıyan yemek borusunun koordine olmayan etkinliği çoğu zaman yutulan gıdaların yutulmasına neden olur. Yemek yeme zorlukları, ileri Huntington hastalığının en belirgin belirtilerinden biri olan aşamalı kilo kaybına neden olur. Azalan bir iştah da yetersiz beslenme alımına katkıda bulunabilir.
Kas kontrolü kaybı genellikle dışkı geçişini kontrol etmede yetersizliğe yol açar. Gelişmiş Huntington hastalığı olan çoğu insan dışkı inkontinansına sahiptir. İdrar geçişi için dış açıklığın fekal kontaminasyonu, özellikle kadınlar arasında idrar yolu enfeksiyonuna yol açabilir. yemeğin akciğerlere girmesini önlemek için hava yolunun açıklığını örter. Huntington hastalığına bağlı bozuk yutma genellikle hava yolunun koordineli olarak kapanmasına müdahale eder ve sık sık boğulma ve yutulan gıda ve sıvılarla hava yolunun kirlenmesine neden olur. Akciğerlerin gıda kirlenmesi sıklıkla zatürreye neden olur. Huntford'un Stanford Üniversitesi'ndeki Eğitim Sosyal Yardım Projesi, zatürreeğinin Huntington hastalığı olan insanlar arasında önde gelen ölüm nedeni olduğunu bildirmektedir.