Tay-Sachs hastalığı genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Etkilenen bebekler doğumda normal görünebilir, ancak yavaş yavaş aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi semptom geliştirirler:
* Kas tonusunun kaybı
* Nöbetler
* Yutma güçlüğü
* Görme sorunları
*Gözde kiraz kırmızısı nokta
*Zihinsel gerilik
Tay-Sachs hastalığı tedavi edilemez ve sonunda ölüme yol açar. Etkilenen çocukların çoğu 5 yaşından önce ölür.
Tay-Sachs hastalığı için taşıyıcı tarama testi mevcuttur. Bu test mutasyona uğramış HEXA genini taşıyan bireyleri tanımlayabilir. Taşıyıcı olduğu tespit edilen kişiler çocuk sahibi olma konusunda bilinçli kararlar verebilirler.