kompleksi oluşturanenzimlerin herhangi biri eksik olduğunda , piruvat vesitrik asit döngüsüenerjivücudun üretemediği - asetil CoA olamaz ihtiyaçlar. PDCD arasında
çünkü
PDCD en sık nedeniE1 enzim eksikliğidir . E1 üreten sorumlugeniX kromozomu üzerinde olduğunu ve bir baskın kalıtım modelini sergiliyor . Bu nedenle , kadın ve erkek her ikisi de etkilenir , ancak bir X kromozomu sadece beri erkekler genellikle daha ciddi etkilenir .
Belirtileri
PDCD büyük ölçüde etkiler beyin ve merkezi sinir sistemi. Beyin düzgün geliştirmek ve bazı sinirleri yalıtımmiyelin kılıf tamamen eksik olabilir . Ruhsal gelişim problemleri , zayıf kas tonu , nöbet ve uyuşukluk tipiktir .
Tedavi
Tedavisipiruvat dehidrojenaz kompleksi teşvik takviyeleri oluşur ,asidoz azaltmak için ilaçlar neden oldu piruvat ve özel diyetler birikmesi .
PDCD ile doğan Rasat Portalı
bebekler genellikle erken yaşta ölür . Healthline.com göre , PDCD sonraki çocukluk başlangıçlı , genellikle daha az şiddetli bir formu gösterir vehasta ancak bazı zihinsel gelişim sorunları olan , normal bir ömrü yaşamak olabilir .